Пренатальный скрининг первого триместра имеет большие возможности для выявления патологии в ранние сроки беременности, когда можно исключить не только анатомичесике аномалии, но и определить риски рождения больного ребенка. Оптимальным сроком для проведения пренатального скрининга первого триместра (измерения толщины воротникового пространства, костей носа, оценки кровотока в венозном протоке, выявления трикуспидальной регургитации и др. является:
Толщина воротникового пространства (ТВП)
Воротниковое пространство является ультразвуковым проявлением скопления жидкости под кожей в тыльной области шеи плода в первом триместре беременности. Толщина воротникового пространства в норме увеличивается во время беременности с увеличением копчико-теменного размера плода.
Во втором триместре беременности воротниковое пространство обычно исчезает или, в редких случаях, трансформируется или в отек шеи, или в кистозную гигрому в сочетании с генерализованным отеком плода или без такового.
Носовые кости в норме выявляются при УЗИ с 10 недели беременности. У плодов с хромосомной патологией процессы окостенения происходят позже, поэтому отсутствие костей носа или уменьшенные размеры в эти сроки могут быть признаком хромосомной патологии плода. При ультразвуковом исследовании в 11–13+6 недель кости носа плода не визуализируются у 60–70% плодов при трисомии 21 и у 2% плодов при нормальном кариотипе.
Венозный проток (ВП)
Патологическая форма кривых скоростей кровотока в венозном протоке наблюдается у 80% плодов при трисомии 21 и у 5% плодов при нормальном кариотипе.
Tрикуспидальный клапан (ТК)
Частота встречаемости других маркеров хромосомной патологии плода, таких, как омфалоцеле, мегацистис, единственная артерия пуповины и др. при определенных хромосомных заболеваниях выше, чем при нормальном кариотипе плода.
БИОХИМИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ крови беременной женщины позволяет определить концентрацию белков, вырабатывающихся в плаценте: РАРР-А и бета-ХГЧ. Для каждой недели беременности существуют собственные нормы содержания этих белков в крови, при хромосомной патологии плода соотношение белков будет меняться. При трисомии 21 у плода в 12 недель беременности концентрация β-ХГЧ в сыворотке крови беременной женщины увеличена (около 2 МоМ) по сравнению с нормальными значениями для данного срока беременности, тогда как концентрация РАРР-А снижена (около 0,5 МоМ). При этом степень различия концентрации β-ХГЧ при трисомии 21 и при нормальном кариотипе увеличивается при увеличении срока беременности, тогда как степень различий в концентрации РАРР-А уменьшается. Эти временные изменения уровней биохимических маркеров и их зависимость от такого показателя, как вес беременной женщины, должны быть учтены при определении методики расчета определения индивидуального риска для конкретной пациентки. Комбинация данных ультразвукового и биохимического исследования позволяет увеличить эффективность выявления плодов с болезнью Дауна до 85%. В настоящее время такой метод обследования является наиболее эффективным способом профилактики рождения ребенка с болезнью Дауна или другими хромосомными заболеваниями.
Для расчета риска хромосомных аномалий в нашем Центре используется программа
Специалисты, занимающиеся расчетом риска хромосомной патологии плода на основании оценки его профиля, прошли соответствующее обучение и сертификацию (FMF), подтверждающую уровень качества выполнения данного вида ультразвукового исследования. Более подробную информацию о специалистах с сертификатом компетентности FMF можно получить на официальном сайте FMF.
Проводится оценка рисков:
Комплексный подход в диагностике позволяет обнаружить плодов с высоким риском синдрома Дауна (трисомия 21); трисомии 18 ( синдрома Эдвардса); трисомии 13 (синдрома Патау), выявить нарушения развития внутренних органов плода, исключить пороки развития мозга, сердца и др. органов на ранних сроках. В случае выявления у плода патологии, родителям предоставляется полная информация о характере и особенностях порока развития, возможностях современной медицины в плане реабилитации ребёнка. В результате семья принимает решение о судьбе данного ребёнка, тщательно взвесив свои собственные возможности.
Индивидуальный подход, интерпретация результатов, сопровождение на всех этапах УЗ- диагностики. Протокол исследования с комментарии (на любом иностранном языке) по желанию, высылаем по электронной почте.
— NEW! Дополнительно проводится оценка рисков
— риск преэклампсии; — риск гестационного сахарного диабета; — риск выкидыша на сроках 11-24 недели; — риск мертворождения; — риск ограничения (задержки) роста плода — риск макросомии (вес плода при рождении более 4 кг); — риск преждевременных родов (
Беда- не беда: трикуспидальная регургитация у плода
В программе ультразвукового скрининга 1 триместра беременности требуется (но далеко не всеми, не всегда, и не всегда как положено выполняется) исследование кровотока на трехстворчатом клапане плода.
Факт обнаружения трехстворчатой регургитации у плода (т.е. обратного естественному кровотока, и недостаточности трехстворчатого клапана) рекомендациями отечественных и зарубежных светил пренатальной и УЗИ — диагностики считается маркером риска аномалий развития плода и его хромосомных аберраций.
Действительно, при различных структурных аномалиях сердца, таких как атриовентрикулярный септальный дефект (АВК), дисплазия трехстворчатого клапана, болезнь Эбштейна, а также при стенозе или атрезии легочного клапана, стенозе и преждевременном закрытии артериального протока, при синдроме гипоплазии левых отделов сердца, при аритмиях плода, мы встречаемся с недостаточностью трехстворчатого клапана – с трикуспидальной регургитацией. И, конечно, она встречается при фетальных кардиомиопатиях и миокардитах, сердечной недостаточности плода, различных сосудистых мальформациях плода (классический пример – аневризма вены Галена).
Но, простите, все эти перечисленные заболевания очевидны, и имеют более важные, главные проявления, а трехстворчатая недостаточность при них – лишь один из многих других симптомов, а не самостоятельная находка!
В то же время мы (как кардиологи) знаем, что практически у всех существует физиологическая трикуспидальная регургитация – и у только родившегося ребенка, и у преклонных лет пациентов. От патологической недостаточности трехстворчатого клапана ее отличает низкая степень и относительно низкая скорость потока регургитации, и, конечно же, отсутствие другой серьезной врожденной или приобретенной патологии сердца и кровообращения в целом.
Но законодатели пренатальной диагностики упрямо тиражируют совершенно настораживающие цифры: только у 5% плодов с трехстворчатой регургитацией нет патологий, остальные 95% — носители хромосомной патологии, особенно высок риск трисомии 21 хромосомы, т.е. болезни Дауна!
Интернет — форумы кричат тысячами голосов: «Помогите, у моего будущего ребенка обнаружили трикуспидальную регургитацию! Что делать! Никто ничего не может объяснить!». Непрофессионал и не объяснит, он понятия не имеет, с чем едят эту регургитацию.
Хорошо, если изначально не перепутает потоки митральной и трикуспидальной регургитации, или (еще хуже), нормальный кровоток в магистральной артерии сердца с этой самой трикуспидальной регургитацией (а, поверьте мне, таких «находок» — завались – у половины кричащих в этих самых форумах, а сомневающихся в этом утверждении специалистов отсылаю к опубликованным УЗИ-картинкам в том же сетевом ресурсе).
Этому специалисту легче всего откреститься от вас, направив на адские круги дополнительных бесконечных исследований, дообследований и консультаций.
Мы же в своей практике при обнаружении трикуспидальной регургитации у плода проводим ряд дополнительных диагностических мероприятий, позволяющих уже гораздо подробнее оценить как саму степень и значимость трикуспидальной регургитации, так и сердца плода и его кровообращения в целом, и по возможности, исключить врожденные пороки развития сердца плода, сердечную недостаточность плода и т.д.
При обнаружении интактного сердца, а также при отсутствии других ультразвуковых маркеров риска фетопатий и хромосомных заболеваний плода диагностическая значимость выявленной трикуспидальной регургитации у плода ничтожна.
Думаю, что качественное повторное ультразвуковое исследование сердца плода при выявлении в первом УЗИ-скрининге беременности трикуспидальной регургитации не только не помешает, а действительно необходимо. Проводят его (ЭХОКГ плода) в 20-23 недели беременности, и именно в этом сроке опытный специалист способен дотошно исследовать буквально каждый миллиметр сердца вашего будущего ребенка.
Дело за дисциплиной и исполнительностью пациенток, а она, увы, тоже далеко не всегда на высоте! Да и выбор специалиста-исследователя за вами, дорогие будущие мамы и папы! Выбор по принципу «рядом и побыстрее» не разумен даже при покупке буханки хлеба!
Беременность 16 нед. Эхокардиография плода. PWD – допплерография. Отмечается физиологической направленности транстрикуспидальный кровоток наполнения правого желудочка со скоростью 0.60м\с, и поток регургитации с максимальной скоростью 1.30м\с.
Беременность 11 нед. ТВИ. Эхокардиография плода. ЦДК – допплерография сердца. Отчетливо визуализируется симметричный по спектру и скорости кровоток на митральном и трехстворчатом клапанах сердца (отображаются красным цветом потоки наполнения желудочков сердца). Никакой регургитации не отмечается! Обращаем ваше внимание на диагностические возможности оборудования: общий размер сердца менее 5 мм, желудочки сердца по 2 мм диаметром, магистральные артерии – 1 мм диаметром, но как информативно исследование!
Беременность 31 нед. Эхокардиография плода. ЦДК – допплерография сердца. Отчетливо визуализируется поток регургитации на трехстворчатом клапане (поток красного цвета). Физиологический кровоток наполнения правого желудочка через трехстворчатый клапан в данном исследовании картируется синим цветом.
Расшифровка результатов 1 скрининга при беременности
Комбинированный пренатальный скрининг проводится на 11-14 неделе беременности при размере эмбриона не менее 45 мм и не более 84 мм. Это комплексное обследование плода для оценки параметров его развития. Основная его задача – раннее выявление пороков развития плода, профилактика детской инвалидности, снижение младенческой и детской смертности.
Первый скрининг состоит из инструментальной части – проведение УЗИ и лабораторной – анализ крови на определение концентрации хорионического гонадотропина (βХГЧ) и ассоциированного с беременностью протеина А (РАРР-А). Совокупные результаты этих показателей позволяют спланировать тактику ведения беременности.
Почему обследование проводится на сроке 11-14 недель
Первый триместр – это период формирования всех органов и структур организма. К концу первого триместра заканчивается эмбриональный и начинается фетальный период развития плода. Именно в сроке от 11 недель 1 дня до 13 недель 6 дней беременности наиболее хорошо визуализируются эхографические маркеры хромосомных аномалий.
Кому нужно пройти обследование
По результатам исследования можно судить о риске рождения детей с хромосомными болезнями и врожденными пороками развития, поэтому рекомендуется внимательно отнестись к вопросу и обследоваться всем беременным. Показаниями к обязательному пренатальному скринингу первого триместра являются:
Как подготовиться
Подготовка к первому скринингу выражается в щадящей диете. Погрешности питания могут сказаться на общем состоянии женщины и снизить точность результатов. За неделю до обследования:
За сутки до скрининга:
Желательно соблюдать умеренную физическую активность, если для этого нет противопоказаний. Также важны прогулки, полноценный отдых.
Проведение обследования
Анализ крови и УЗИ выполняются в один день, чтобы избежать погрешностей из-за разницы срока.
Только по расшифровке результатов УЗИ и анализа на гормоны делается вывод о возможных рисках.
Что показывает УЗИ
На скрининге при беременности производится фетометрия плода – определение размеров частей тела и оцениваются все анатомические структуры.
Полученные результаты сравниваются со статистической таблицей, в которой указан процентиль попадания в выборку нормативных значений. При показателях менее 5 и более 95 назначаются дополнительные обследования.
Во время ультразвукового исследования в 1 триместре оценивают следующие параметры: кости свода черепа и головной мозг, позвоночник, передняя брюшная стенка, конечности плода, структуры лица, органы грудной клетки и брюшной полости, а также основные эхографические маркеры хромосомных аномалий.
Толщина воротникового пространства (ТВП)
Область между внутренней поверхностью кожи плода и наружной поверхностью мягких тканей, покрывающих шейный отдел позвоночника. ТВП считается наиболее важным маркером хромосомных аномалий.
Это пространство после 13 недели начинает уменьшаться, поэтому возможность его оценить есть только на первом скрининге.
Срок
Толщина воротниковой зоны в мм
Процентиль 5
Процентиль 50
Процентиль 95
11 недель
0,8
1,6
2,4
12 недель
0,7
1,6
2,5
13 недель
0,7
1,7
2,7
Несоответствие результатов нормативным значениям говорит о повышенном риске развития хромосомных патологий. В зависимости от сформировавшегося набора хромосом, это могут быть синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера. Для уточнения диагноза в этом случае могут быть назначены биопсия хориона или плаценты, анализ пуповинной крови, околоплодных вод. Только после проведения дополнительных исследований можно поставить точный диагноз.
Копчико-теменной размер (КТР)
Показывает расстояние между копчиковой и теменной костями. По этому параметру на УЗИ определяют точный срок гестации, а также устанавливают соотношение массы плода к его КТР.
Незначительное отклонение от норм говорит об особенностях телосложения и не является поводом для беспокойства.
Срок
Копчико-теменной размер в мм
Процентиль 5
Процентиль 50
Процентиль 95
11 недель
34
42
50
12 недель
42
51
59
13 недель
51
63
75
Если скрининг при беременности показал результаты, превышающие нормы, это указывает, что плод достаточно крупный. Показатель существенно меньше говорит либо о неправильно определенном сроке гестации (в этом случае проводится повторное обследование через 1-1,5 недели), либо о замедлении развития вследствие внутриутробной гибели, нарушенного гормонального фона или инфекционного заболевания матери, генетических отклонений.
Кости свода черепа и головной мозг
Уже с 11 недели при УЗ-исследовании можно обнаружить дефекты костей черепа, что говорит о тяжелых пороках развития плода, несовместимых с жизнью. Оценка головного мозга основана на изучении так называемой «бабочки» – сосудистых сплетений боковых желудочков. Четкая визуализация и ее симметричность говорит о нормальном развитии головного мозга.
Срок
БПР, ЛЗР в мм
Процентиль 5
Процентиль 50
Процентиль 95
11 недель
13, 19
17, 21
21, 23
12 недель
18, 22
21, 24
24, 26
13 недель
20, 26
24, 29
28, 32
Носовая кость
К концу триместра она должна быть сформирована, четко визуализироваться.
Срок
Носовая кость в мм
Процентиль 5
Процентиль 50
Процентиль 95
11 недель
визуализируется, не измеряется
визуализируется, не измеряется
визуализируется, не измеряется
12 недель
2
3,1
4,2
13 недель
2
3,1
4,2
Патологией носовой кости считается ее отсутствие, гипоплазия (очень маленькие размеры) и изменение ее эхогенности.
Диаметр грудной клетки, окружность головы и живота, длина бедренной кости также позволяют судить о пропорциональности развития.
Состояние сердца
При исследовании сердца оценивается его расположение, устанавливается наличие четырех камер сердца – два предсердия и два желудочка и оценивается их симметричность. Измеряется частота сердечных сокращений.
Срок
Частота сердечных сокращений в ударах за минуту
Процентиль 5
Процентиль 50
Процентиль 95
11 недель
153
165
177
12 недель
150
162
174
13 недель
147
159
171
Венозный проток (ВП) – прямая коммуникация между пупочной веной и центральной венозной системой. При нормально развивающейся беременности кровоток в ВП представляет собой трехфазную кривую. Появление реверсного кровотока может говорить о наличии патологии плода.
Что показывает анализ крови
Результаты УЗИ сопоставляются с показателями ассоциированного с беременностью протеина А из плазмы матери (PAPP-A) и хорионическим гонадотропином человека (ХГЧ). Значения приведены в таблице:
Срок
ХГЧ в нг/мл
PAPP-A в мЕд/л
11 недель
17,4 – 130,4
0,46 – 3,73
12 недель
13,4 – 128,5
0,79 – 4,76
13 недель
14,2 – 114,7
1,03 – 6,01
Отличия от референсных значений может говорить о патологиях матери или плода.
Интерпретация обследования
Первое исследование оценивается только по совокупности всех показателей. Отдельно взятый параметр не может стать основанием для точного заключения. В протоколе фиксируются данные УЗИ, анализа на гормоны, отражаются риски вероятных заболеваний и комплексный медианный коэффициент MoM. Он указывает совокупное отклонение полученных результатов от средних значений. Коэффициент должен находиться в интервале от 0,5 до 2,5. Рассчитывается он специализированными программами.
Что может повлиять на результат
Современное диагностическое оборудование позволяет оценить более 15 параметров плода, построить его объемную реконструкцию для исследования органов на ранних периодах развития, рассчитать возможные риски с высокой точностью. Обращайтесь в хорошо оснащенные клиники и доверяйте специалистам с подтвержденной квалификацией.
Возможности эхокардиографии плода в I триместре беременности (11-14 недель)
УЗИ сканер HS70
Точная и уверенная диагностика. Многофункциональная ультразвуковая система для проведения исследований с экспертной диагностической точностью.
Введение
Актуальность темы пренатальной диагностики врожденных пороков сердца (ВПС) понятна всем врачам, которые связаны с пренатальной диагностикой, неонатологией, педиатрией, кардиологией, генетикой. ВПС являются одной из ведущих причин перинатальной смертности и регистрируются с частотой 4-13 на 1000 живорожденных [1]. В связи с тем, что профилактические мероприятия по предупреждению ВПС не имеют должного успеха, представляется актуальной и необходимой их пренатальная ультразвуковая диагностика.
Однако параллельно другими учеными эти группы риска отвергались, потому что большинство ВПС встречались у плодов и детей, матери которых не входили ни в одну из предложенных групп риска. Единственными разумными критериями так называемого селективного отбора были признаны беременные, попавшие в группу риска после проведения скрининга I триместра и беременные с подозрением на ВПС при ультразвуковом исследовании (УЗИ) плода [3].
Неоспоримо, что оптимальными сроками беременности для исследования сердца плода являются 20-22 недели, однако большинство летальных и клинически значимых пороков сердца могут быть диагностированы в конце I триместра беременности. Позволим себе процитировать слова главы Fetal Medicine Foundation Кипраса Николаидеса, высказанные им на страницах сайта FMF (www.fetalmedicine.com): «Специалист ультразвуковой диагностики с 12 недели беременности должен заверить большинство родителей, что у их ребенка нет крупных врожденных пороков сердца. В случае крупных врожденных пороков сердца их раннее выявление может привести к постановке правильного диагноза или хотя бы вызвать подозрение для осуществления ультразвукового мониторинга».
На самом знаменитом сайте в мире пренатальной диагностики www.thefetus.net (Philippe Jeanty, USA) опубликовано уже более 30 случаев находок ВПС в I триместре беременности. Однако в отечественной периодике встречаются лишь единичные работы по этой теме. Все они пренадлежат «перу» специалистов пренатальной диагностики Российской ассоциации врачей ультразвуковой диагностики в перинатологии и гинекологии, хотя для многих специалистов как раньше, так и сейчас осмотр сердца плода в сроки 11-14 недель заключается лишь в констатации числа сердечных сокращений.
Цель эхокардиографии в I триместре беременности состоит в выявлении летальных и клинически значимых ВПС. Это исследование не ставит целью выявление стенозов и гипоплазий выносящих трактов, диагностику мелких дефектов перегородок, патологий дуги аорты и артериального протока. Многие из этих пороков не только технически невозможно заподозрить в I триместре, манифестируют они после 30-й недели беременности, т.е. их диагностика является прерогативой исследования III триместра.
Точность пренатальной диагностики ВПС во все сроки беременности варьирует в широком диапазоне. Причинами этого могут быть разный опыт специалистов, ожирение беременной, частота использованных ультразвуковых трансдьюсеров и класс ультразвукового аппарата, перенесенные ранее абдоминальные операции, срок беременности, количество околоплодных вод и положение плода. Однако заметим, что многие из этих факторов теряют свою актуальность именно при проведении трансвагинальной эхокардиографии в I триместре беременности. Своевременная диагностика ВПС позволяет идентифицировать плоды высокого риска по генетическим синдромам, что имеет важное значение при проведении пренатального консультирования и оказывает существенное влияние на акушерскую тактику.
Результаты
С 2006 по 2011 г. пренатально в I триместре беременности были выявлены 125 ВПС. Из них 68 (55%) ВПС сочетались с различными хромосомными аномалиями (ХА) плода, 30 (24%) входили в состав различных множественных врожденных пороков развития (МВПР), 27 (21%) ВПС были изолированными.