Туловищная атаксия что это
Туловищная атаксия что это
Правильное осуществление двигательного акта предполагает функциональную интеграцию следующих систем: афферентных волокон от чувствительных рецепторов и органов чувств, чувствительных зон коры, моторных зон коры (первичная моторная кора, или прецентральная извилина (поле 4), премоторная кора (поле 6), дополнительные моторные поля, боковые моторные поля), поясной извилины, базальных ганглиев, мозжечка и эфферентных двигательных волокон (кортико-спинальный, кортико-нуклеарный, кортико-мосто-мозжечковый, руброспинальный, ретикулоспинальный, тектоспинальный, оливоспинальный и другие пути).
Соответственно, двигательные расстройства могут возникать при патологии любого из этих элементов.
Нарушения движений особенно часто наблюдаются в рамках следующих основных симптомов: пароксизмальные расстройства, локализованные парезы, парапарезы и гемипарезы, головокружение и нарушения мышечного тонуса. Соответствующие клинические синдромы описаны как в этих разделах, так и в данном разделе нашего сайта.
Первичными признаками атаксии, так называемых когнитивно-двигательных нарушений, апраксии, акинетико-ригидных и гиперкинетико-дискинетических синдромов служат именно двигательные расстройства, поэтому они представлены в этом разделе нашего сайта.
Атаксии
Атаксия представляет собой нарушение координации движений, которое наблюдается при поражении самого мозжечка, церебеллопетальных (например, спиноцеребеллярных) или церебеллофугальных (например, дентато-рубро-таламических) путей.
Туловищная атаксия или атаксия в конечностях также может быть психогенной, иногда она носит приступообразный характер. В последнем случае необходимо исключить эпизодическую атаксию, в основе которой лежит соматическое заболевание.
При сенсорных полиневропатиях с поражением крупных миелинизированных волокон, обеспечивающих ощущение положения в пространстве и вибрационное чувство, развивается атаксия ходьбы. Характерна положительная проба Ромберга и, кроме того, как правило, гипо- или арефлексия. Среди этиологических факторов следует упомянуть сахарный диабет (при этом всегда наблюдается также поражение тонких волокон, ответственных за болевую и температурную чувствительность), гаммопатию, более редкий синдром Гийена— Барре с изолированным нарушением чувствительности или хроническую демиелинизирующую полиневропатию.
При миелопатиях наблюдается атаксия при ходьбе и — иногда — атаксия в конечностях. Спастический парапарез, гиперрефлексия, симптом Бабинского, выявление уровня нарушений чувствительности вызывают подозрение на заболевание спинного мозга. К этиологическим причинам относятся фуникулярный миелоз, метастазы в эпидуральное пространство и рассеянный склероз (спинальная форма).
При двусторонней вестибулопатии (например, после лечения аминогликозидами или у больных с синдромом Когана) развивается локомоторная атаксия, которая значительно нарастает в темноте. В анамнезе выявляются осциллопсии, при клиническом осмотре наблюдается положительный тест на быстрые импульсные движения головы.
У некоторых пациентов наблюдается «диспропорционально» выраженная атаксия по отношению к имеющемуся парезу. При этом говорят об атактическом парезе (или гемипарезе). Поражение локализуется в кортико-мосто-мозжечковых или дентато-рубро-таламо-кортикальных путях. Характерно острое развитие подобного «гемиатактического пареза» в рамках лакунарного инсульта в подкорковой области, среднем мозге и мосту.
При поражении ножки мозжечка (например, в случае метастазов либо бляшки рассеянного склероза) или нижнебоковых отделов моста (например, при инсульте) возможны атаксия конечностей на стороне очага и нарушение ходьбы, сопровождающееся латеропульсией в противоположную сторону.
При поражении покрышки среднего мозга может развиваться контралатеральная атаксия в одной конечности в сочетании с низкочастотным акционным или интенционным тремором, иногда с акцентом в проксимальных отделах (так называемый рубральный тремор, или тремор Холмса).
Для поражения боковых отделов таламуса наряду с контралатеральной гемиатаксией характерны гемигипестезия во всей половине тела и непроизвольные хореоатетоидные движения в руке («таламическая рука»). Этот симптомокомплекс составляет синдром Дежерина—Русси, возникающий чаше всего при инсульте в зоне кровоснабжения таламоколенчатой артерии.
При очагах в височной области может развиваться контралатеральная атаксия в сочетании с нарушением дискриминационных видов чувствительности (стереогнозии, графестезии, различения двух точек), а иногда и акционным тремором или астериксисом.
При поражении лобной доли у пациентов иногда наблюдаются атаксия ходьбы и атаксия в конечностях (атаксия Бруна). Среди этиологических факторов в данном случае следует упомянуть прежде всего опухоли, субдуральную гематому, а также инсульт.
При заболеваниях мозжечка могут наблюдаться атаксия в конечностях (при поражении неоцеребеллума), атаксия при стоянии и ходьбе, иногда в сочетании с дизартрией (при поражении спиномозжечковых путей), или нарушение движений глаз в виде горизонтального нистагма и саккадирующих следящих движений (при поражении архицеребеллума или флокконодулярной системы) в отсутствие нарушений чувствительности и других двигательных расстройств. При нарушении всех функций говорят о панцеребеллярном синдроме.
Наследственность, время наступления первых симптомов, характер прогрессирования атаксии, наличие сопутствующих симптомов/признаков важны для дифференциальной диагностики заболеваний мозжечка.
Нарушения равновесия и координации движений
Нарушение координации движения медицинским термином называется «атаксия». Это состояние является признаком процесса, который был спровоцирован проблемами функционирования и распределения нервных импульсов, направляемых из головного мозга.
Чтобы проводить результативное лечение, необходимо провести комплексную диагностику и устранить факторы, первоначально повлиявшие на процесс деятельности мозга человека. Самолечение в такой ситуации невозможно и недопустимо. Это обусловлено тем, что возможны серьезные последствия, такие как инвалидность или летальный исход.
Опорно-двигательный аппарат подвержен контролю нервной системы. Нейроны, располагающиеся в спинном и головному мозге, взаимосвязаны. Благодаря их слаженной работе, передается сигнал в главный орган человека. Оттуда исходит ответный импульс, провоцирующий действие.
При правильной работе нейронов из разных областей, сигнал получается четким и молниеносным. Если в какой-то части существуют проблемы, то импульс подается замедленно или отсутствует вовсе. Нарушения называются потерей координации движения.
Чаще всего заболевание возникает у пожилых людей, переступивших 60-летний порог, независимо от того, мужчина это или женщина. Причиной возникновения, в первую очередь, выступает старение организма и невозможность четко и в полной мере выполнять поставленные задачи. Болезнь может развиваться не только у взрослых, но и у детей.
Виды и типы
Выделяют статическое и динамическое нарушение. В первом случае проблемы с координацией возникают только при вертикальном расположении человека, когда больной стоит. Во второй ситуации дискоординация появляется при любом движении.
Диагностируются следующие типы атаксии:
Чтобы правильно диагностировать тип заболевания, сначала выявляются факторы его возникновения. На основании этих данных пациенту назначается терапия. Чтобы устранить проблему, нужно точно знать причины нарушения координации движения при ходьбе.
Причины возникновения заболевания
Проблема движения является опасной и серьезной для пациента с отклонениями. Находясь в таком состоянии, человек не имеет возможности скоординировать собственные действия.
На развитие заболевания влияет много факторов. Выделяют следующие причины:
Выявить болезнь не составляет труда, симптомы заметны невооруженным глазом. Но чтобы точно знать, какие они бывают, необходимо ознакомиться с клинической картиной.
Симптомы проявления
Люди с развивающейся болезнью плохо передвигаются, с неуверенностью, у них отсутствует равновесие, просматривается рассеянность, артикуляция нарушена. При попытке начертить в воздухе фигуру, например, круг, у больного получается зигзаг или ломаная линия.
Один из методов проверки на координацию является тест, где больного просят дотронуться до носа. В случае развития заболевания человек не может нормально выполнить поставленную задачу. Пациент попадает то в рот, то в глаз. По почерку также видны негативные изменения: буквы написаны неравномерно, наползают друг на друга, прыгают по строке. Эти признаки свидетельствуют о неврологических проблемах.
При нарушении координации проявляются следующие симптомы:
Независимо от того, какой присутствует симптом, следует срочно обратиться к врачу. Доктор оценивает состояние пациента и точно устанавливает диагноз, на основании которого назначается терапевтическое воздействие. Раннее выявление нарушений в координации движений приводит к уменьшению симптоматики и непродолжительной терапии.
Лечение атаксии
Чтобы точно выявить заболевание, которым страдает пациент, доктор записывает жалобы, проводит внешний осмотр и тестирование. Для точности постановки диагноза необходимо пройти определенное обследование:
В зависимости от жалоб пациента диагностика подвергается корректировке, расширяется спектр необходимых анализов. Доктор на основе полученных результатов рассказывает, как и почему нужно лечиться.
Чтобы лечить нарушение координации движения, применяется комплексный подход, в который входит медикаментозная терапия, а так же при исключении противопоказаний- реабилитация.. Для терапии используют следующие медикаменты:
Все лекарственные средства назначаются доктором для больного в индивидуальном порядке.
Разработан ряд упражнений, призванных восстановить равновесие, а так же с целью профилактики их возникновений:
Благодаря ежедневным занятиям все системы постепенно приводятся в норму. Терапия лекарствами дополнительно воздействует на внутренние органы и приводит в норму кровообращение. Это позволяет быстро лечить приобретенную болезнь.
Таким образом, нарушение координации движения – патологический процесс, происходящий из-за сбоев в работе нервной системы. Симптоматика заболевания очевидна, поэтому не стоит затягивать с лечением. Правильно и ежедневно выполняемые упражнения, а также прием рекомендуемых препаратов позволяют быстро восстановить состояние пациента.
Атаксия
Введение
«Ataxia» в дословном переводе с греческого языка обозначает «беспорядок». Однако наше современное понимание этого термина заключается в плохо координированных движениях, связанных, главным образом, с повреждением мозжечка и/или мозжечковых связей. В дополнение к мозжечковой атаксии (объясняющей большую часть случаев атаксий в клинической практике) существует также случаи так называемой сенситивной и вестибулярной атаксии, вызываемые соответственно повреждениями спинальных проприоцептивных путей и вестибулярной системы.
Клинические проявления различных типов атаксий
Мозжечковая атаксия
Клинически церебеллярная атаксия манифестирует неустойчивой и шаткой походкой с расширенной базой, а также дискоординацией и неуклюжестью движений, дизартрией (скандированной, отрывистой речью), дисметрией саккад и осцилляциями. Пациенты обычно стоят с широко отставленными стопами, при попытке поставить ноги ближе друг к другу они начинают раскачиваться или даже падают, из-за неустойчивого равновесия требуется поддержка или опора на окружающие предметы. Даже небольшие проявления атаксии ходьбы могут быть выявлены при так называемой тандемной ходьбе по прямой. Атаксия может быть генерализованной или преимущественно нарушать ходьбу, движения в руках, ногах, речь, движения глаз; может быть односторонней или вовлекать обе стороны. Атаксия часто сопровождается мышечной гипотония, замедленностью движений, интенционным тремором (тремор действия, усиливающийся по амплитуде при приближении к цели), нарушением контроля сложных многосуставных движений (асинергия), усиленными постуральными рефлексами, нистагмом (обычно горизонтальным при мозжечковой атаксии) и некоторыми когнитивными и аффективными изменениями (так называемым «мозжечковым когнитивно-аффективным синдромом», вызываемым обычно острыми, достаточно большими ишемическими повреждениями задней доли мозжечка). Следует подчеркнуть, что двигательные нарушения при атаксии обычно не связаны с мышечной слабостью, гиперкинезами, спастичностью и т.д., однако, все они, а также и другие дополнительные симптомы могут усложнять клиническую картину заболевания. В свою очередь выраженная атаксия может быть основной причиной инвалидизации и социальной дезадаптации.
Сенситивная атаксия
По сравнению с мозжечковой сенситивная атаксия достаточно редка. Обычно она является следствием поражения задних столбов и, соответственно, нарушения проприоцептивной афферентации (например, при болезни Фридрейха, дефиците витаминов Е и В12, нейросифилисе). Сенситивная атаксия может быть диагностирована по отчетливому проприоцептивному дефициту и значительному усилению симптоматики при закрытии глаз. Иногда в таких случаях можно заметить феномен «псевдоатетоза» в пораженной конечности.
Вестибулярная атаксия
Вестибулярная дисфункция может вызывать синдром, обозначаемый «вестибулярная» (или «лабиринтная») атаксия. Фактически этот синдром можно считать определенным подтипом сенситивной атаксии. Пациенты с вестибулярной атаксией демонстрируют грубые нарушения ходьбы и стояния (вестибулярное нарушение равновесия), но без вовлечения конечностей и речи. При односторонних поражениях лабиринта значительно нарушена «фланговая походка» в сторону повреждения. Этот тип атаксии часто сопровождается головокружением, рвотой и потерей слуха
Патофизиология
Патофизиологически мозжечковая атаксия представляет собой несостоятельность нормальных анти-инерционных механизмов, которые отвечают за плавность, равномерность и точность движений
Атактические расстройства при поражениях мозжечка
Поражения мозжечка и мозжечковых путей могут быть обусловлены острой или хронической патологией (см. таблицу).
Острая атаксия
Острая атаксия обычно наблюдается при ишемическом (лакунарном, кардиоэмболическом и атеротромботическом инфаркте) или геморрагичеком инсульте, поражающем полушария мозжечка. Также она может наблюдаться при рассеянном склерозе, черепно-мозговой травме, инфекционном церебеллите или абсцессе мозжечка, паразитарной инвазии, синдроме MELAS, острых лекарственных интоксикациях и отравлениях (этанолом, нейролептиками, антиконвульсантами), аномалии Арнольда-Киари и других патологиях. В этих случаях атаксия часто ассоциирована с головной болью, рвотой, головокружением, симптомами поражения ствола и черепных нервов. Следует помнить, что даже небольшие инфаркты мозжечка и кровоизлияния в связи с ограниченным объемом задней черепной ямки – это потенциально жизнеугрожающие состояния, которые могут приводить к обструктивной гидроцефалии. Поэтому всем пациентам с остро развившейся мозжечковой атаксией необходимо экстренно проводить нейровизуализацию (КТ или МРТ) и при необходимости последующее вентрикулярное дренирование и/или декомпрессионную трепанацию задней черепной ямки. Эти же мероприятия рекомендованы при любых заболеваниях, сопровождающихся большими острыми повреждениями мозжечка с быстро прогрессирующим отеком структур задней черепной ямки. Что же касается люмбальной пункции у этих пациентов, то она строго противопоказана в виду риска вклинения.
Повторяющиеся пароксизмы острой атаксии наблюдаются при периодических (эпизодических) атаксиях. Эти наследственные заболевания вызваны генетическими дефектами ионных каналов (кальциевых, калиевых), которые в свою очередь приводят к нарушениям возбудимости нейронов. Некоторые пациенты с атактическими пароксизмами могут хорошо отвечать на прием ацетазоламида (ацетазоламид-чувствительные формы периодических атаксий). Периодические атаксии принадлежат к группе так называемых каналопатий.
Хроническая атаксия
Хроническая атаксия может быть вызвана рядом различных заболеваний (см. таблицу) как генетической, так и негенетической природы. Хроническая или подострая мозжечковая атаксия, особенно в молодом возрасте, является типичной манифестацией рассеянного склероза, диагноз которого подтверждается ремитирующим течением и множественными очагами демиелинизации в головном и спинном мозге на МРТ. Следует всегда помнить, что хроническая или подострая мозжечковая атаксия может вызываться опухолью (среди характерных для мозжечка опухолей – церебеллопонтинная шваннома, медуллобластома и гемангиобластома), нормотензивной гидроцефалией (синдром Хакими-Адамса) и паранеопластической мозжечковой дегенерацией (рак легких и другие системными новообразованиями); все эти заболевания требуют соответствующего и своевременного хирургического лечения. Дегенерация мозжечка также может быть вызвана хроническим алкоголизмом, гипотиреозом, глютеновой болезнью, дефицитом витамина В12, тепловым ударом, злоупотреблением некоторыми препаратами с анксиолитическим, снотворным и противосудорожным действием.
Хроническая прогрессирующая атаксия является ключевой особенностью дегенеративных атактических синдромов как наследственных, так и спорадических.
Наследственные атаксии – клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний, передающихся чаще всего по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу.
Среди аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных рецессивных атаксий наиболее часто встречается атаксия Фридрейха, вызываемая экспансией ГАА-повторов в некодируемом участке гена FRDA на хромосоме 9q. Белковый продукт этого гена, фратаксин, считается вовлеченным в гомеостаз митохондриального железа. Таким образом, болезнь Фридрейха представляет собой менделирующую форму митохондриальных цитопатий. Обычно заболевание манифестирует достаточно рано (до 20 лет) и проявляется смешанной сенситивно-мозжечковой атаксией, дизартрией, мышечной слабостью, кардиомиопатией, скелетными деформациями, диабетом и неуклонно прогрессирующим течением. Существует достаточно строгая корреляция между длиной экспансии и клиническими проявлениями болезни Фридрейха, так относительно позднее начало и «доброкачественное» течение характерно для непротяженной экспансии ГАА-повторов.
Диагноз
У пациентов с атактическими расстройствами диагноз основывается в первую очередь на нейровизуализационных (КТ, МРТ) и нейрофизиологических (вызванные потенциалы, электронейромиография и др.) исследованиях, которые предоставляют данные о структурных и функциональных характеристиках центральной и периферической нервной системы. В большинстве случаев наследственных атаксий сегодня доступна верификация диагноза с помощью ДНК-анализа как для самих больных, так и для их клинически здоровых родственников из группы «риска». Для предотвращения новых случаев заболевания в этих семьях может проводиться медико-генетическое консультирование и пренатальная ДНК-диагностика.
У пациентов со спорадическим вариантом атаксии необходим поиск всех возможных соматических расстройств, которые могут вызывать мозжечковую симптоматику (новообразования, эндокринные заболевания и др.). Атаксия может быть проявлением ряда метаболических заболеваний (см. таблицу), поэтому следует проводить соответствующий биохимический скрининг.
Лечение
Лечение и прогноз атактических синдромов основывается на их причине. При существовании радиального лечения (как например, хирургия опухолей мозжечка или коррекция дефицита витаминов) можно ожидать полного или частичного восстановления или, по крайней мере, прекращение дальнейшего прогрессирования.
Не существует лечения непосредственно самой атаксии. Ограниченный положительный эффект сообщался при дегенеративных атаксиях при приеме амантадина, буспирона, L-5-гидрокситриптофана, тиреотропин-релизинг-фактора и прегабалина, однако, эти данные не подтверждены рандомизированными исследованиями. Есть сообщения успешного лечения мозжечкового тремора изониазидом и некоторыми антиконвульсантами (клоназепамом, карбамазепином и топираматом); в некоторых случаях возможна стереотаксическая хирургия на ядрах таламуса.
Физиотерапия является важной составляющей в лечении пациентов с атаксией. Она направлена на предотвращение различных осложнений (таких как контрактуры и мышечные атрофии), поддержания физической формы, улучшения координации и ходьбы. Рекомендованы специальные комплексы «мозжечковых» и «сенсорных» упражнений, а также процедуры с биологической обратной связью и стабилографией.
На стадии разработки находятся первые подходы к генной и клеточной терапии наследственных атаксий; возможно, что именно эти технологии в будущем позволят совершить существенный прорыв в лечении.
Таблица. Причины острой и хронической атаксии
Острая атаксия
Хроническая атаксия
Острая лекарственная интоксикация и отравление:
MELAS, болезнь Лея и другие митохондриальные энцефаломиопатии с острым началом
Опухоли и мальформации с острой и подострой манифестацией
Дефицит тиамина (энцефалопатия Вернике)
Паранеопластическая мозжечковая дегенерация
Гипертермия (тепловой удар)
Наследственные болезни метаболизма:
Хроническая ишемия мозга
Нормотензивная гидроцефалия (синдром Хакима-Адамса)
Паранеопластическая дегенерация мозжечка
Мозжечковая дисплазия или гипоплазия (врожденная атаксия, обычно не прогрессирующая)
Прионные заболевания (атактическая форма)
Дефицит витамина B12
Гипертермия (тепловой удар)
Злоупотребление препаратами с анксиолитическим, снотворным и антиконвульсивным действием
Наследственные атаксия с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным наследованием
Спорадические идиопатические дегенеративные атаксии:
Атаксия
Авторы: Тецуо Ашизава и Гуанбинь Ся
Пер. с англ. Н.Д. Фирсовой (2018)
Вступление
Атаксия, определяемая как нарушение координации произвольных мышечных движений, является физическим признаком, а не самостоятельным заболеванием, поэтому всегда необходимо исследовать ее этиологию. Атаксия может быть главной жалобой пациента или одним из симптомов.
Атаксия обычно вызывается дисфункцией мозжечка или поражением вестибулярного или проприоцептивного афферентного входа в мозжечок. Атаксия может иметь скрытое начало с хроническим и медленно прогрессирующим клиническим течением (например, спиноцеребеллярные атаксии [SCA] генетического происхождения) или острое начало, особенно те атаксии, возникающие в результате инфаркта мозжечка, кровоизлияния или инфекции, которые могут быстро прогрессировать с катастрофическими последствиями. Атаксия также может иметь подострое начало из-за инфекционных или иммунологических расстройств, которые могут иметь ограниченное окно терапевтических возможностей.
Оперативная стратегия устранения излечимых причин атаксии может спасти жизнь пациенту и привести к хорошим долгосрочным результатам. Атаксия также может быть доброкачественной при симптоматических расстройствах (например, вестибулярный неврит). С развитием нейрогенетики диагностируется больше случаев мозжечковой атаксии, вызванной наследственными причинами, но многие спорадические атаксии, в том числе с хроническим и прогрессирующим течением, все еще остаются недиагностированными.
Симптомы и признаки атаксии
Симптомы и признаки связаны с расположением поражений в мозжечке.
Латерализованные поражения мозжечка вызывают ипсилатеральные симптомы, тогда как диффузные поражения мозжечка вызывают более общие симметричные симптомы. Поражения в полушарии мозжечка вызывают атаксию конечностей (аппендикулярную). Поражения червя вызывают атаксию туловища и походки, с относительным щажением конечностей. Вестибулоцеребеллярные поражения вызывают нарушение равновесия, головокружение и атаксию походки (т. н. мозжечковая походка).
Острая патология мозжечка может первоначально вызвать серьезные отклонения; со временем он может значительно восстановиться, и заболевание стать бессимптомным, даже если визуализация показывает постоянные драматические структурные изменения в мозжечке.
Хроническая прогрессирующая атаксия может быть связана не только с нейродегенеративными или наследственными заболеваниями мозжечка, но также с новообразованиями и хроническими инфекциями.
Термины, описывающие атаксию
Следующие клинические термины часто используются при описании атаксии.
Устойчивость. Здоровый человек может стоять естественным образом, с ногами, расставленными на расстояние менее 12 см друг от друга, и может стоять устойчиво, когда его ноги вместе, более 30 секунд. Нарушение позы при отсутствии двигательной слабости или грубых непроизвольных движений наводит на мысль о мозжечковой или сенсорной атаксии.
Атаксичная походка. Атаксия походки возникает в результате нарушения координации нижних конечностей из-за патологии мозжечка или потери проприоцептивного взаимодействия. Пациенты часто чувствуют себя неуверенно и вынуждены держаться за стену или мебель и ходить, расставив ноги. Усиливающееся нарушение походки при удалении зрительных сигналов (ходьба с закрытыми глазами или в темноте) указывает на сенсорный или вестибулярный компонент атаксии. Атаксия, вызванная мозжечковыми причинами, остается неизменной независимо от визуальных признаков.
Сенсорная атаксия. Сенсорная атаксия в основном проявляется нарушением походки, как описано выше. Кроме того, субъекты с сенсорной атаксией будут иметь положительный симптом Ромберга. Они могут ходить высокой походкой (из-за моторной слабости) или шаркая ногами (чтобы помочь себе обратной сенсорной связью, вызванной звуком). Псевдоатетоз (случайные движения пальцев, наблюдаемые на вытянутых руках с закрытыми глазами) также может возникать при сенсорной нейронопатии, поражающей верхние конечности.
Туловищная атаксия. Атаксия туловища может возникнуть в результате поражения средней линии мозжечка. Пациенты могут проявлять нестабильность в области туловища в виде колебаний тела сидя (хуже с вытянутыми вперед руками) или стоя (титубация).
Атаксия конечностей. Термин «атаксия конечностей» часто используется для описания атаксии верхних конечностей, возникающей в результате нарушения координации и тремора. Она может быть лучше описана функциональными нарушениями, такими как неуклюжесть при письме, застегивании одежды или попытке взять небольшие предметы. Пациент должен замедлить движение, чтобы быть точным в достижении предметов. Атаксия конечностей может быть латерализованной при ипсилатеральных поражениях мозжечка.
Дисдиадохокинез / дисритмокинез. Дисдиадохокинез, или дисритмокинез проверяется путем быстрого чередования движений рук или постукивания указательным пальцем по складке большого пальца. Нарушения могут проявляться неравномерностью ритма и амплитуды.
Интенционный тремор. Интенционный тремор возникает в результате нестабильности проксимального отдела конечности и проявляется в увеличении амплитуды колебаний в конце произвольного движения. Проверяется прикосновением пальца к носу и пятки к голени. Это отличается от эссенциального тремора, который в основном происходит в дистальной части конечности.
Дисметрия. Дисметрия – это когда пациент пропускает целевой объект из-за превышения (гиперметрия) или из-за недостаточности (гипометрия) преодоления необходимого расстояния. Дисметрия часто проверяется с помощью теста погони за пальцем и может быть определена количественно по пропущенному расстоянию (в см). Дисметрия также бывает, когда глаза выключают предметы (глазная дисметрия); либо глазам нужно второе движение, чтобы поймать объект (гипометрические саккады), либо нужно скорректировать превышение, чтобы сфокусироваться на объекте (гиперметрические саккады). Тест на постукивание по голени (точное постукивание по середине голени или колена пяткой противоположной ноги) также обнаруживает наличие дисметрии.
Дизартрия. Дисартрия часто описывается пациентом или родственниками как невнятная речь. Речь пациента нерегулярна и медленна с ненужными колебаниями. Слова часто разбиты на отдельные слоги, а некоторые слоги с взрывным согласным необычно ударены (скандирующая речь).
Нистагм. Нистагм часто встречается при мозжечковых заболеваниях. Латеральный нистагм, вызванный боковым взглядом, виден медленным дрейфом к средней линии, за которым следует быстрая фаза саккад в эксцентрическом положении. Нистагм при взгляде вверх и нистагм при взгляде вниз определяются быстрой фазой в направлении вверх или вниз. Нистагм при взгляде вверх наблюдается при поражении передней части червя. Нистагм при взгляде вниз, как правило, проявляется при повреждении большого отверстия, например, при пороке развития Арнольда-Киари.
Саккады. Скорость саккад обычно нормальна при мозжечковом заболевании, но часто наблюдается чрезмерно далекий или слишком близкий взгляд (глазная дисметрия), и часто за ним следует корректирующая саккада в соответствующем направлении. Однако в SCA типа 2 (SCA2) и в продвинутых стадиях других SCA саккады замедляются.
Квадратноволновые толчки / окулярный флаттер / опсоклонус. Квадратноволновые толчки, окулярный флаттер и опсоклонус – это термины, используемые для описания других глазных нарушений при поражении мозжечка. Квадратноволновые толчки появляются в виде двух саккад в противоположных направлениях, разделенных коротким периодом отсутствия движения. У здорового человека может быть квадратноволновое движение от 0,1 до 0,3 градуса, но менее 10 в минуту. Квадратноволновые толчки с большой амплитудой более характерны для мозжечковой атаксии. Окулярный флаттер отличается от квадратноволновых толчков тем, что повторяющиеся саккады не разделены короткими периодами отсутствия движения. Опсоклонус – это сплошные сопряженные саккады во всех направлениях хаотичного характера. Как и окулярный флаттер, так и опсоклонус обычно указывают на поражение мозжечка при паранеопластическом (нейробластома) или постинфекционном синдроме (как можно видеть при атаксии опсоклонус-миоклонус).
Нейроанатомия атаксии
Мозжечок, его афферентные и эфферентные связи, вестибулярная система и проприоцептивный сенсорный путь – все они вовлечены в атаксию. Мозжечок состоит из срединной части и полушарий. Поражения в каждой из этих областей могут привести к различной форме атаксии. Например, повреждение срединных структур мозжечка обычно сопровождается атаксией походки и туловища, тогда как унилатеральное повреждение полушария мозжечка обычно вызывает ипсилатеральную мозжечковую атаксию. Понимание этой нейроанатомии и взаимосвязи с координацией может помочь с локализацией повреждения.
Классификация и этиология атаксии
Существуют различные способы классификации атаксии: по возрасту начала, темпу начала и клиническому течению; по анатомическому вовлечению; очаговое поражение или генерализованное; приобретенное или унаследованное. Случаи, когда все конкретные диагнозы были исключены, классифицируются как спорадическая атаксия у взрослых с неизвестной этиологией, которая все еще остается диагностической проблемой.
Наследственная атаксия
Наследственные атаксии относятся к редким заболеваниям, но по мере развития диагностических технологий они все чаще диагностируются в более раннем возрасте. Наследственные атаксии классифицируются как аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные или митохондриальные. Характерные особенности могут помочь в распознавании определенного диагноза.
Наследственные атаксии, особенно аутосомно-доминантные мозжечковые атаксии, следует учитывать, когда болезнь передается вертикально от одного поколения к другому в семье. Документация передачи от отца к сыну устанавливает аутосомно-доминантное наследование.
Спиноцеребеллярная атаксия
Наличие семейного анамнеза, согласующегося с аутосомно-доминантным наследованием, требует тестирования ДНК на наличие SCA, которая в генетической терминологии относится к группе аутосомно-доминантных нарушений с известным хромосомным локусом. Первичные митохондриальные и Х-связанные мутации также могут рассматриваться в зависимости от клинических проявлений и семейного анамнеза. При отсутствии семейного анамнеза и исключении вторичных атаксий спорадические случаи могут все еще требовать тестирования ДНК, поскольку отрицательный семейный анамнез не исключает наследственных расстройств, и до 5% пациентов с явно спорадической дегенеративной атаксией могут иметь положительный анализ ДНК. Из-за стоимости анализа ДНК, должно быть принято во внимание медицинское страхование. Хотя SCA неиз лечима, положительный результат анализа ДНК дает важную практическую информацию пациентам и их семьям. Во-первых, это позволяет пациентам планировать свое будущее, например, принимать решения об образовании или карьере, особенно в области прогнозного тестирования. Во-вторых, он обеспечивает основу для генетического консультирования пациентов и их семей. Наконец, это позволяет пациентам участвовать в группе поддержки и исследовательской деятельности, специфичной для генетически определенного заболевания. Например, генотип, определенный с помощью анализа ДНК, будет включен в критерии большинства, если не всех, будущих клинических испытаний болезнь-модифицирующих методов лечения, и как только терапия будет разработана и утверждена, пациентам необходимо будет знать генотип своего заболевания, чтобы определить подходит ли препарат для них.
Спорадическая и идиопатическая атаксия у взрослых
Для пожилых пациентов со спорадической дегенеративной атаксией неврологам следует рассмотреть диагноз мультисистемной атрофии мозжечкового типа (MSA-C). Документирование вовлечения других участков нервной системы, особенно базальных ганглиев и вегетативной дисфункции, имеет решающее значение для диагностики MSA-C у пациентов со спорадической атаксией. МРТ головного мозга может дать ключ к диагнозу MSA с атрофией ствола мозга. Оставшиеся дегенеративные атаксии с поздним началом часто называют спорадической атаксией у взрослых в категории, известной как идиопатическая мозжечковая атаксия с поздним началом. Хотя эти два термина используются взаимозаменяемо, некоторые эксперты включают MSA-C в категорию идиопатической мозжечковой атаксии с поздним началом.
Атаксия Фридрейх а
Атаксия Фридрейха является одним из наиболее распространенных генетических аутосомно-рецессивных атакси ческих синдромов. Начало обычно в детском и молодом возрасте с прогрессирующей атаксией, ведущей к потере передвижения после 10-15 лет. Другие клинические признаки включают потерю чувствительности из-за дорсального корешкового ганглия и дегенерации дорсального столба с арефлексией и деформациями стоп, сколиоз ом, гипертрофическ ой кардиомиопати ей и непереносимость ю глюкозы. При генетической диагностике фенотип расширился и теперь включает более позднюю картину (старше 25 лет и до 60 лет) и более медленное прогрессирование, которое называется атаксией Фридрейха с поздним началом. У таких людей сохраняются рефлексы, часто называемые атаксией Фридрейха с сохраненными рефлексами, которые могут обнаруживать спастичность без сердечных или скелетных признаков. Заболевание возникает из-за аномального расширения повторов GAA в гене фратаксина (FXN), хотя в редких случаях на одной из хромосом вместо расширения GAA могут присутствовать точечные мутации. Возраст начала заболевания обратно коррелирует с числом повторов GAA на меньшей аллели. Потеря функции фратаксина в митохондриях приводит к дефициту железо-серных кластеров, нарушению окисления и накоплению железа. Было показано, что никотинамид повышает уровень фратаксина, но клинической пользы пока не было продемонстрировано, и исследования с хелаторным деферипроном и антиоксидантом идебеноном неясны в отношении долгосрочной пользы. Были завершены клинические испытания с карбамилированным эритропоэтином, интерфероном гамма-1b, пиоглитазоном, эпоэтином альфа и некоторыми другими веществами. Эти исследования не показали убедительных доказательств эффективности.