Трансгены что это такое
Трансгенные люди. Первый блин комом
Алексей Дейкин,
кандидат биологических наук, Институт биологии гена РАН
«Коммерсантъ Наука» №63(4), декабрь 2018
Фото: Alex Hofford / EPA / ТАСC
На конференции «Редактирование генома человека», которая проходила 27–29 ноября в Гонконге, китайский исследователь Цзянькуй Хэ объявил о рождении двух девочек-близнецов после успешного редактирования генома и об одной развивающейся беременности после пересадки отредактированных эмбрионов. Его сообщение вызвало бурное обсуждение во всем мире, в основном с морально-этических позиций. Но что же было им сделано по существу?
Если коротко, то суть современной технологии геномного редактирования состоит во внесении двуцепочечных разрывов в ДНК с помощью «молекулярных ножниц» — белка CRISPR/Cas9, после чего клетка, залечивая этот разрыв, или вносит случайные мутации, или, используя внесенную исследователем матрицу для репарации, вносит «подсказанные» изменения в геном (подробно метод описан в сентябрьском номере «Ъ-Науки» в статье «Конструирование коровы»).
Система CRISPR/CAS9 состоит из двух компонентов: белка Cas9, который способен разрезать ДНК и sgРНК, которая указывает белку, где нужно вносить разрыв. В результате происходит или выключение гена, или внесение в него требуемых мутаций
Этот метод из-за своей простоты и эффективности находит все большее применение в научных исследованиях, а в Институте биологии гена РАН при поддержке департамента образования города Москвы даже проводятся курсы для школьников и учителей, где они сами разрабатывают систему генного редактирования на основе CRISPR/Cas9. Пользуясь онлайн-сервисами на сайтах ведущих исследовательских центов мира, выбирают ген для нокаута, подбирают оптимальную sgРНК, анализируют наличие сайтов (мест в ДНК) для неспецифичного разрезания.
Где производят и как используют ГМО-растения, которые разрешены в России
В России допущены к использованию для производства продуктов питания и кормов для животных 24 ГМО-растения: 12 сортов ГМО-кукурузы, один из них только для корма животных, 2 сорта картофеля и 1 сорт риса только в качестве пищи, 8 сортов сои, их них 1 только в пищу и 1 только для кормов, 1 сорт сахарной свеклы для изготовления пищевых продуктов.
Этот же метод был использован для редактирования генома и в работе Цзянькуй Хэ.
Научной публикации по общепринятым стандартам он не представил, и обсуждаются здесь только доклад и слайды, представленные на конференции, а также серия его интервью, их предваряющая. Своей целью Цзянькуй Хэ поставил спасение человечества от вируса иммунодефицита человека. Дети, геном которых редактировался, имели повышенный риск инфицирования этим вирусом, поскольку их отец был носителем ВИЧ.
В качестве цели для геномного редактирования был выбран ген CCR5, который копирует многофункциональный белок C-C-рецептор хемокина 5. Кроме связывания с ВИЧ этот белок участвует более чем в 20 биологических процессах (передача сигнала внутри клетки и между клетками, направленное перемещение клеток, управление воспалительным процессом и т. д.). В 2018 году появились данные, что его отсутствие приводит к развитию рассеянного склероза из-за нарушения контроля над воспалительными процессами в мозге.
У европейцев обнаружена природная мутация CCR5-delta32, которая в гомозиготе обеспечивает устойчивость к ВИЧ. Считается, что возникла она в европеоидном этносе 700 лет назад и быстро распространялась по Европе на фоне древней эпидемии, возможно, чумы. Когда давление отбора ослабло (эпидемии отбушевали), мутация начала вымываться из генома.
С этого момента начинаются биологические вопросы к плану эксперимента (опуская юридические, этические, эпидемиологические).
Трансгенные животные, которых уже использует человек
В мире разрешены для производства лекарственных белков человека:
В данном случае был внесен двуцепочечный разрыв в ДНК раннего эмбриона (на стадии 1–4 бластомеров), что запустило механизм случайного соединения концов ДНК (матрица для направленного восстановления целостности ДНК использована не была).
В результате, как и должно было быть, по месту разрезания произошли непредсказуемые, случайные изменения последовательности ДНК — у одного ребенка делеция одного и вставка четырех нуклеотидов в обеих гомологичных хромосомах, у другого только делеция 15 нуклеотидов в одной хромосоме.
В первом случае после точки мутации будет нарушена аминокислотная последовательность белка, цепочка аминокислот быстро оборвется, как такой укороченный пептид будет себя проявлять в клетке, предсказать невозможно.
Поскольку нарушены обе копии гена, ВИЧ инфицировать эту девочку не будет, но ее дети эту защиту утратят (если их отцом не будет гомозиготный носитель природной или искусственной мутации в этом гене).
Схема китайского эксперимента
Вторая девочка и ее дети чувствительность к вирусу сохранят. Отсутствие 15 нуклеотидов (5 из 352 аминокислот) не приведет к драматичному нарушению в структуре белка, но и не защитит от ВИЧ.
При этом, как, например, в случае массового удаления аппендицитов без всяких на то оснований, в борьбе с одним заболеванием мы провоцируем множество других, о которых и не думали до этого.
С точки зрения генетики научного значения эта работа не имеет, мутация, которую рассчитывал получить Цзянькуй Хэ, в геноме человека известна, и, если поставить задачу, можно за два-три поколения получить внуков-правнуков, гомозиготных по аллелю устойчивости к ВИЧ. При этом, возможно, историческая мутация была не одна, и ее эффект на нарушение тех самых 20 функций белка компенсировался другими мутациями, усилившими другие белки, о которых мы не знаем.
Грубо нарушив систему иммунной защиты человека, мы скорее нанесем вред, чем пользу. При этом использованный вариант CRISPR/Cas9 заведомо генерировал случайные замены в известном месте и, возможно нарушил последовательность ДНК и в других местах генома. На текущем уровне развития науки рано говорить о том, что мы готовы управлять геномом человека, пока генная терапия направлена на восстановление правильной функции гена, а не на нарушение нормально работающего, но кажущегося «лишним».
Какие препараты для генной терапии используют сейчас
Жизнь«А что у них
в штанах?»: 13 ответов
на частые вопросы
о трансгендерности
Что такое деднейминг, почему не существует «смены пола» и как транслюди заводят детей
Судя по дискуссиям в русскоязычном интернете, последняя буква аббревиатуры ЛГБТ для многих остаётся самой непонятной — о трансгендерности массовому читателю известно мало, а то, что известно, скорее всего, не соответствует действительности. Это неудивительно: о знаменитых и успешных транслюдях в СМИ рассказывают мало (разве что о Кейтлин Дженнер), и чаще всего в скандально-провокационном ключе. На самом деле каждый из нас хоть раз встречал трансгендерного человека — возможно, транслюди есть и среди ваших знакомых или коллег. С помощью экспертов и медицинских источников мы собрали ответы на самые частые вопросы о трансгендерности и развеяли распространённые мифы.
Трансгендерность — это когда мужчина переодевается в женщину (или наоборот)?
Нет, переодевание тут ни при чём. Трансгендерными называются люди, которым при рождении был приписан один гендер, но они идентифицируют себя с другим. Это на самом деле довольно просто: если в свидетельстве о рождении написано, что вы девочка, а потом вы выросли и действительно идентифицируете себя как девочку, то вы — цисгендерный человек. Если же вы выросли и идентифицируете как мальчик — скорее всего, вы трансгендерный человек. Ещё есть небинарные персоны — они могут считать себя транслюдьми, а могут и не считать, тут всё зависит от каждой конкретной ситуации.
Трансгендерная идентичность — это не фетиш и не костюм, который можно снимать и надевать, когда захочется. Она не зависит от макияжа и одежды. Не стоит путать трансгендерных людей с дрэг-артистами: последние «примеряют» гипертрофированные атрибуты другого гендера ради веселья и творчества, как маски или сценические костюмы, с их собственной идентичностью это обычно не связано.
Миша был мужчиной, а стал женщиной?
Нет. Скорее всего, эта персона осознавала себя женщиной уже давно — возможно, даже с раннего детства. Просто в какой-то момент вы об этом узнали: она начала стремиться к тому, чтобы и окружающие идентифицировали её как женщину — например, сделала каминг-аут, начала одеваться в женском отделе или пользоваться косметикой, возможно, начала гормональную терапию или запланировала хирургические вмешательства. Это и была, и есть Маша, а не Миша — более того, старое имя упоминать и использовать вообще не стоит.
Ситуацию, когда в отношении трансгендерного человека используют прежнее имя, называют деднеймингом (от английского «dead name» — «мёртвое имя»). Деднейминг оскорбителен и даже опасен: для многих трансгендерных людей старое имя связано с травмами прошлого и несёт однозначно негативную нагрузку. Это гораздо хуже, чем называть Асю Настей или Диму Митей. Более подробно о деднейминге можно почитать здесь.
Трансгендерность и транссексуальность — это одно и то же?
Просто всегда используйте слово «трансгендерность» (или прилагательное «трансгендерный» по отношению к человеку) и не ошибётесь.
Трансгендерность — это психическое заболевание?
Нет, и это признаёт Всемирная организация здравоохранения: в последней редакции Международной классификации болезней (МКБ-11) трансгендерность убрали из списка психических расстройств. Теперь для её описания применяют термин «conditions related to sexual health» («состояния, связанные с сексуальным здоровьем»). «Мы убрали трансгендерность из списка психических заболеваний, потому что поняли: это не болезнь. Оставлять её в этом списке — значит способствовать стигматизации. Чтобы избежать этого, а также упростить доступ к медицинским процедурам, мы решили перенести её в другой раздел», — объяснили изменение эксперты ВОЗ.
Тем не менее совсем абстрагироваться от медицинских вопросов при обсуждении трансгендерности сложно: многие трансгендерные люди сталкиваются с гендерной дисфорией — острым дискомфортом, который возникает из-за несоответствия приписанного и ощущаемого пола, а также депрессией, суицидальными мыслями и тревожностью. Вопросы здоровья трансгендерных людей пока не так хорошо изучены, как цисгендерных. Однако многие исследования указывают, что психические трудности едва ли связаны с самой трансгендерностью — гораздо больше на риск возникновения депрессии влияют травля, издевательства и неприятие со стороны общества.
Например, учёные обнаружили, что с депрессией куда чаще сталкиваются пожилые, одинокие и бедные трансгендерные персоны, у которых нет широкой сети социальных контактов и поддержки. А американские исследователи выяснили, что трансгендерные подростки, которых называют настоящими (а не приписанными при рождении) именами и местоимениями, гораздо реже сталкиваются с депрессией и менее склонны к суицидальному поведению. Это работает и в раннем детстве: другое американское исследование показало, что трансгендерные дети 3–12 лет, растущие в принимающих и понимающих семьях, испытывают не больше психических трудностей, чем их цисгендерные сверстники. В общем, чем спокойнее в обществе относятся к трансгендерным персонам, тем меньше они страдают от депрессии — звучит логично, не правда ли?
Как вообще можно сменить пол?
Какие операции нужно сделать, чтобы совершить переход?
Никакого списка обязательных процедур, которые нужны при трансмаскулинном или трансфеминном переходе, не существует. Трансгендерные люди могут вообще не делать операции и не менять внешность, если чувствуют себя комфортно или не имеют такой возможности. Однако многие всё-таки прибегают к тем или иным методам изменения тела: гормональной терапии или хирургическим вмешательствам.
Трансгендерные мужчины часто делают мастэктомию — операцию по удалению молочных желёз, реже — операции на гениталиях (существует несколько разновидностей таких вмешательств, но в целом смысл один — формирование пениса). Трансгендерные женщины могут удалить кадык, сделать феминизирующую маммопластику (операцию по увеличению груди), вагинопластику и много чего ещё. В любом случае наличие или отсутствие «правильных» гениталий или «правильного» лица, кадыка или волос на лице не делает трансгендерного человека менее женщиной или менее мужчиной.
Когда люди понимают свою трансгендерность?
Некоторые осознают свою трансгендерность в раннем детстве — специалисты говорят о 4–5 и даже 3 годах. В то же время многие трансгендерные люди осознают свою идентичность гораздо позже — и это тоже вполне нормально. Родители часто принимают за трансгендерность просто желание ребёнка поиграть в «неправильные» игрушки или надеть одежду «не того» гендера — это не обязательно признак дисфории, однако психологи в любом случае советуют уважать желания ребёнка и не навязывать ему никакие гендерные рамки.
Далеко не все мальчики, обожающие платья и кукол, и не все девочки, которые вдруг говорят о себе в мужском роде, станут трансгендерными взрослыми. Всемирная профессиональная ассоциация трансгендерного здоровья (WPATH) в своих стандартах помощи отмечает, что у большинства детей, которые проявляют признаки гендерной дисфории или гендерного несоответствия, эти явления полностью проходят к пубертату. Если дисфория не исчезает, а лишь усиливается в ходе пубертата, можно начать обсуждать переход — зачастую специалисты советуют начать с социального перехода, а потом уже добавить гормональную терапию. Шансы, что вы «склоните» ребёнка к трансгендерности против его воли, фактически равны нулю.
Как трансгендерность связана с ориентацией?
Трансгендерные люди могут быть любой ориентации и проявлять любое сексуальное поведение. Они могут быть геями и лесбиянками, бисексуалами, асексуалами — в общем, как у всех остальных людей, гендер с ориентацией не связан.
Трансгендерные люди усугубляют стереотипы о «мужском» и «женском»?
Это обвинение часто встречается среди аргументов трансэксклюзивных феминисток. Во времена второй волны феминизма на Западе появилась идея о том, что трансгендерные женщины «апроприируют» тела цисгендерных женщин и формируют мизогинные стереотипы, а трансгендерные мужчины «прогибаются» под патриархат, желая воспользоваться мужскими привилегиями. Сегодня эта точка зрения считается устаревшей: да, многие трансперсоны воспроизводят стереотипы о том, как должны выглядеть и вести себя женщины и мужчины, отыгрывают устоявшиеся гендерные роли. Но этим занимаются и цисгендерные женщины и мужчины, которых гораздо больше. При этом для транслюдей возможность вписываться в нормы, заложенные патриархальным обществом, это часто вопрос выживания: так называемый пасс — возможность быть воспринятым окружающими как персона желаемого гендера — необходим, чтобы избегать трансфобных конфликтов и нападений, а также «мелких» бытовых трудностей вроде невозможности спокойно сходить в подходящий туалет в торговом центре.
Бороться стоит не с трансгендерными людьми, а со стереотипами о «женском» и «мужском» — тогда всем будет легче жить.
Что у них в штанах?
Никогда, ни при каких обстоятельствах не задавайте вопросы о гениталиях трансгендерным людям. Для многих транслюдей это больная тема — не все имеют возможность сделать операции и привести свои гениталии в тот вид, который хочется. К тому же в обществе почему-то считается нормальным проявлять интерес к тому, «как там всё устроено» у транслюдей, на этом часто делают ненужный акцент.
У трансгендерных людей, которые прошли через операции, гениталии могут выглядеть по-разному: например, в результате метоидиопластики из клитора формируют «микропенис», фаллопластики — более крупный пенис (чтобы его сделать, используют ткань с другого участка тела — руки, ноги или живота). Вульва, сформированная в результате вагинопластики, может быть неотличима от вульвы цисгендерной женщины — но у неё есть свои особенности, которые нужно учитывать при сексе (без смазки обойтись не получится). Все эти особенности можно и нужно обсуждать, только если вы состоите в близких отношениях с трансперсоной и планируете заняться сексом по обоюдному согласию. А если вам «просто интересно» — лучше погуглить. Или почитать наш текст, в котором трансгендерные люди сами рассказывают о своей сексуальной жизни.
У трансгендерных людей могут быть дети?
Да — как и у цислюдей, дети могут появляться на свет разными способами. У некоторых трансгендерных людей есть дети, которых зачали и родили самым привычным методом — с помощью незащищённого гетеросексуального контакта — ещё до начала перехода. Многие трансмужчины менструируют и могут забеременеть — правда, это придётся сделать до начала гормональной терапии или на время прекратить приём тестостерона. Также трансмужчины могут сделать витрификацию ооцитов — заморозить яйцеклетки — и потом использовать их для ЭКО. Так поступил герой одного из наших прошлых материалов: он заморозил яйцеклетки, чтобы в будущем его жена могла родить ребёнка с его генами.
Трансгендерные женщины тоже могут заморозить сперму до начала гормональной терапии. Некоторые исследования показывают, что выработка спермы возможна и после начала перехода. А ещё в обозримом будущем станет доступной трансплантация матки — тогда трансженщины (и цисженщины, перенёсшие гистерэктомию или родившиеся без матки) смогут забеременеть, выносить и родить ребёнка.
Что касается отношений трансгендерных родителей и детей, то тут всё не так сложно, как кажется: психологи отмечают, что гибкая детская психика легче воспринимает «нестандартные» семейные конфигурации, а при должном внимании и бережном отношении ребёнок спокойно переживёт переход родителя. Одно американское исследование показало, что 58 % трансгендерных родителей отметили, что после начала перехода их отношения с детьми улучшились или по крайней мере не стали хуже.
Зачем защищать права транслюдей?
К сожалению, трансгендерные люди до сих пор сталкиваются с дискриминацией даже в тех странах и комьюнити, где в целом соблюдаются права ЛГБТ. Они становятся жертвами трансфобных нападений и убийств, больше подвержены риску заразиться ВИЧ и заболеть СПИД, сталкиваются с трудностями при поиске работы и медицинской помощи. 20 ноября по всему миру отмечают День памяти трансгендерных людей — на церемониях зачитывают имена тех, кто погиб, став жертвой трансфобии. Права трансперсон нарушают даже после их смерти: например, бывают случаи, когда родственники хоронят трансженщин под мужским именем.
Трансгендерные россияне должны проходить обследования у психиатра и получать справку о «транссексуализме», чтобы поменять документы и сделать нужные медицинские процедуры. Сейчас в России процесс смены документов организован значительно проще, чем во многих других странах, где для смены паспорта нужно обязательно начать изменения тела. Однако за прохождение специальной психиатрической комиссии, которая есть не в каждом городе, транслюди платят из своего кармана — что не всем доступно и довольно несправедливо.
Ещё одна проблема — недостаток квалифицированных врачей, которые умеют работать с транслюдьми. «С оскорблениями вы, скорее всего, не столкнётесь, но часто участковый врач не знает, что делать с трансчеловеком, боится вести гормональную терапию, не знает законодательной базы, — объясняет активист трансинициативной группы «Т-Действие» Антон Макинтош. — Врачи боятся какого-нибудь закона о пропаганде или просто не знают, имеют ли они право оказывать помощь таким пациентам (спойлер: имеют и обязаны). Они думают, что есть какие-то специальные врачи, „трансологи“, к которым должны ходить транслюди. Но таких врачей нет, все врачи обязаны уметь работать с транслюдьми». Чтобы обучать и просвещать врачей, «Т-Действие» организует специальные курсы.
Как всё-таки правильно называть трансгендерных людей?
В английском языке уже есть устоявшиеся термины для обсуждения вопросов гендера, а в русском с этим пока сложнее. Впрочем, освоить корректную лексику легче, чем кажется, — нужно всего лишь запомнить несколько терминов и использовать только их. Правильно: трансгендерный человек (мужчина, женщина, персона), трансчеловек (трансмужчина, трансженщина, трансперсона). Неправильно — всё остальное.
«Вы можете встретить сленговые, стигматизирующие или устаревшие термины, описывающие транслюдей. Не воспроизводите их», — советует авторка Wonderzine Саша Казанцева. Сейчас она готовит руководство для журналистов, редакторов и всех заинтересованных, которое будет распространять трансинициативная группа «Т-Действие». К некорректным терминам, которые стоит навсегда забыть, относятся существительные «транс», «трансгендер», «транссексуал». Также лучше не употреблять медицинские термины MtF и FtM — они описывают направление перехода, а не самого человека. Конечно, сами трансгендерные люди могут называть себя как угодно и даже апроприировать оскорбительные слова — это их право (примерно как вы с подругами можете в шутку называть друг друга «бабоньки»). Но всем остальным важно использовать правильную лексику, это совсем не трудно. Оценить свой уровень транстактичности можно в этом тесте, подготовленном экспертами «Т-Действия».
Если вы сомневаетесь, самый надёжный и правильный способ не облажаться — спросить, какие местоимения человек предпочитает, и использовать только их. А ещё постараться не делать выводы о гендерной идентичности по внешности человека — в 2020 году это уже не очень актуально.