Рса у детей что это
Алалия и РАС: чем различаются?
Расстройства аутистического спектра — это большая группа нарушений, имеющих различное происхождение. И четко прослеживается мировая тенденция к отказу от дифференциальной диагностики внутри группы.
В американской классификации DSM-5 все виды аутизма объединили в один диагноз «РАС» (хотя в предыдущей редакции было разделение). В нашей МКБ-10 не существует нозологической единицы «РАС», то есть на данный момент это синдром, а не диагноз. Но уже в МКБ-11 ситуация кардинально поменяется, и будет лишь «РАС» с указанием того, есть ли нарушение интеллекта и функционального языка.
В то же время медицинские классификаторы служат не для лечебных целей, а скорее, для административных, ведь укрупнение группы стирает различия в механизмах развития патологии.
В США подход к реабилитации – адаптация к дефекту семьи и социальной среды, а также самого ребенка. Это и отражено в классификации, потому что слишком дорого для госбюджета копаться в причинах, выявлять механизм нарушения и подбирать индивидуальную терапию. Намного проще свалить всё в кучу, назвать это «РАС» и смириться. Сейчас постепенно и наша страна переходит к западной модели (хотя многие отечественные специалисты всё же придерживаются мнения, что «истинный аутизм» близок по происхождению к шизофреническому спектру).
В последнее время детей с диагнозом «РАС» стало очень много, но на практике «настоящего» аутизма не прибавилось. Статистика искажается за счет гипердиагностики и изменений в классификациях. Из тех детей, кого вижу я лично, истинных аутистов мало. У остальных детей с подозрением на РАС есть нарушения слухоречевого гнозиса, неврологические проблемы, алалия, генетика, умственная отсталость, а нарушение контакта – вторичные. И называть ли это расстройством аутистического спектра, зависит от подхода специалиста.
Многие интересуются различиями в развитии речи при РАС и алалии. Предполагаю, это связано с тем, что многим ставят эти диагнозы через запятую, что создает еще большую путаницу.
Итак, при сенсомоторной алалии (СМА) и слуховой речевой агнозии действительно часто встречается аутоподобный фасад, который обусловлен непониманием речи. А если прибавить неврологические проблемы уровня среднего мозга (ходьба на цыпочках, возбудимость, аффективные вспышки), то многие врачи ставят «РАС». Гиперактивность как симптом при РАС и алалии часто обусловлена отсутствием внутренней речи, которая после 3 лет должна выполнять регулирующую функцию. Указательный жест появляется достаточно поздно в обоих случаях, развитие сюжетной игры также задерживается (при РАС и то, и другое появляется сравнительно позже, но и при СМА часто развитие этих навыков происходит не по норме). В том случае, если невербальные функции нарушены так же, как и вербальные, то мы получаем вариант умственной отсталости (с РАС или без него). Нарушения сенсорной обработки встречаются во всех вариантах, поэтому их имеем ввиду, но не опираемся при диагностике.
Различия РАС и сенсомоторной алалии
В случае сенсомоторной алалии/слухоречевой агнозии:
При аутизме:
Не можете разобраться, какое нарушение у вашего ребенка? Запишитесь на консультацию по телефону (812) 642-47-02 или заполните форму на сайте.
Расстройство аутистического спектра: «дети дождя»
Кадр из фильма «Человек дождя», самой известной истории о человеке с аутизмом в поп-культуре
Автор
Редакторы
Статья на конкурс «био/мол/текст»: Они видят мир по-другому, не любят контактировать с обществом, имеют «странности» в поведении и нарушения речи. Родители и воспитатели часто принимают их за одаренных детей со своими особенностями, но врачи уже давно определили их диагноз — «расстройство аутистического спектра». В этой статье вы узнаете о том, что такое расстройство аутистического спектра и что известно о причинах его развития.
Конкурс «био/мол/текст»-2018
Эта работа опубликована в номинации «Свободная тема» конкурса «био/мол/текст»-2018.
Генеральный спонсор конкурса — компания «Диаэм»: крупнейший поставщик оборудования, реагентов и расходных материалов для биологических исследований и производств.
Спонсором приза зрительских симпатий выступил медико-генетический центр Genotek.
Если вы знаете одного человека с аутизмом,
то вы знаете одного человека с аутизмом.
Стивен Шор,
профессор Университета Адельфи (США),
имеет диагноз «аутизм»
У простого обывателя при упоминании термина «расстройство аутистического спектра» (РАС) в голове, скорее всего, всплывет образ главного героя фильма «Человек дождя», и на этом, пожалуй, всё. На постсоветском пространстве тема РАС не освещается в достаточной степени, а диагностика в большинстве случаев далека от совершенства [1]. Ежегодно в мире увеличивается количество детей с расстройствами аутистического спектра. Медики говорят о разных причинах: улучшенная система диагностики, подозрение влияния ранней вакцинации, вредное воздействие пресловутых ГМО и даже старший возраст будущих пап. Так что такое РАС и что ученым уже удалось узнать о причинах его развития?
Расстройство аутистического спектра (РАС) — это расстройство нервной системы, которое характеризуется дефицитом в социальных взаимодействиях и коммуникацией с наличием стереотипий (повторяющихся действий) [2], и, по данным Соединенных Штатов Америки за 2014 год, оно диагностируется у одного из 59 детей [3]. В России распространенность составляет один случай на 100 детей, но официальный диагноз получают гораздо меньшее количество людей [1]. РАС диагностируется во всех расовых, этнических и социально-экономических группах, в пять раз чаще встречается у мальчиков, чем у девочек [4]. На данный момент причины болезни не известны, но предполагается, что оно возникает вследствие сложного взаимодействия между генетическими, эпигенетическими и экологическими факторами [5], [6] (рис. 1).
Рисунок 1. Причины РАС
До мая 2013 года в число официальных диагнозов аутистического спектра в американском «Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам» (Diagnostic and statistical manual of mental disorders, DSM) входили: аутистическое расстройство, первазивное расстройство развития без дополнительных уточнений (ПРР-БДУ), синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство и синдром Ретта. Сегодня в последнем, пятом издании DSM, существует только один диагноз — «расстройство аутистического спектра» с тремя степенями тяжести, но многие терапевты, клиницисты, родители и организации продолжают использовать такие термины, как ПРР-БДУ и синдром Аспергера [2].
Симптомы
Расстройство аутистического спектра часто характеризуется проблемами в социальных, коммуникативных и интеллектуальных способностях пациентов. В зависимости от возраста и интеллекта, у детей с аутизмом заметна различная степень дефицита коммуникации. Эти дефициты проявляются в речевых задержках, монотонной речи, эхолалии (неконтролируемом автоматическом повторении слов, услышанных в чужой речи), а также варьируют от плохого понимания до полного отсутствия устной речи. Невербальная коммуникация также нарушена и может включать трудности в установлении зрительного контакта, сложности в понимании выражений лица и жестов. Еще одной важной особенностью людей с РАС является дефицит социально-эмоциональной взаимности (рис. 2) [7].
Рисунок 2. Симптоматика РАС
Проще говоря, дети с расстройством аутистического спектра не интересуются общением с людьми, плохо их понимают, любят придерживаться различных ритуалов, склонны к повторяющимся движениям тела, могут иметь языковые проблемы и задержки в интеллектуальном развитии. Различные симптомы приводят к значительному ухудшению во многих областях адаптивного функционирования. Одновременно с этим, дети с РАС часто имеют и множество сильных сторон: усидчивость, внимание к деталям, хорошая зрительная и механическая память, склонность к однообразной работе, что может быть полезно в некоторых профессиях.
История заболевания
Термин «аутизм» используется уже более 100 лет (с 1908 года). Впервые он был озвучен Эйгеном Блейлером, швейцарским психиатром, и использовался для описания пациентов с шизофренией, которые были особенно поглощены сами собой. Термин аутизм, который использовал Блейлер, происходит от греческого слова autós, что означает «сам». Оно предназначалось для описания «изолированного я», которое он увидел у людей с шизофренией [8]. На самом деле, эти диагнозы различны, так как у ребенка с аутизмом нет галлюцинаций, иллюзий, они не пользуются речью, чтобы передать свои иррациональные мысли, потому что они часто вообще не используют речь. К тому же дети с РАС имеют стабильные симптомы на протяжении жизни, а диагноз «шизофрения» обычно подразумевает периоды ремиссии.
В 1943 году доктор по имени Лео Каннер проводил наблюдения групп детей, которые ранее считались умственно отсталыми. Он отмечал, что у детей были трудности в социальном взаимодействии, тревожность при отклонении от привычного уклада жизни, эхолалия, ограниченность репертуара спонтанной активности, но при этом хороший интеллектуальный потенциал, неплохая память, гиперчувствительность к сенсорным воздействиям. Каннеру принадлежит введение термина «ранний детский аутизм» (РДА) для описания совокупности симптомов у детей, которых он изучал [8].
Немецкий ученый Ганс Аспергер в 1944 году описал «более мягкую» форму аутизма, которая до сегодняшнего времени была известна как синдром Аспергера. Он описывал случаи с мальчиками, которые были очень умными, но имели проблемы с социальными взаимодействиями. Он отмечал у детей трудности со зрительным контактом, стереотипные слова и движения, а также сопротивление изменениям, но при этом они не имели недостатков в речевом и языковом образовании. В отличие от Каннера, Аспергер отмечал также проблемы с координацией у этих детей, но при этом больше способностей к абстрактному мышлению. К сожалению, исследование Аспергера было обнаружено лишь три десятилетия спустя, когда люди начали подвергать сомнению используемые в то время диагностические критерии. Только в 1980-х годах работа Аспергера была переведена на английский язык, опубликована и получила известность [8], [9].
В 1967 году психиатр Бруно Беттельгейм писал, что аутизм не имеет органической основы, но является результатом воспитания матерей, которые сознательно или бессознательно не хотели своих детей, что в свою очередь приводило к сдержанности в отношениях с ними. Он утверждал, что основной причиной заболевания было отрицательное родительское отношение к младенцам на критических ранних стадиях их психологического развития [10].
Бернард Римланд, психолог и отец ребенка с аутизмом, не соглашался с Беттельгеймом. Он не мог смириться с мыслью, что причиной аутизма его сына были либо его родительские ошибки, либо ошибки его жены. В 1964 году Бернард Римланд опубликовал работу «Инфантильный аутизм: синдром и его последствия для нейронной теории поведения», которая указала направление для дальнейших исследований в то время [8].
Аутизм стал лучше известен в 1970-х годах, но на тот момент многие родители всё еще путали аутизм с умственной отсталостью и психозом. Ученые же начали вносить ясность в этиологию заболевания: исследование 1977 года на близнецах показало, что аутизм в значительной степени обусловлен генетикой и биологическими различиями в развитии мозга [10]. В 1980 году диагноз «инфантильный аутизм» впервые включен в «Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам» (DSM); болезнь также официально отделена от детской шизофрении. В 1987 году DSM заменил «инфантильный аутизм» более широким определением «аутистическое расстройство» и включил его в пересмотренную третью редакцию. Тогда же психолог и доктор философии Ивар Ловаас опубликовал первое исследование, которое показало, как интенсивная поведенческая терапия может помочь детям с аутизмом, что подарило родителям новую надежду (рис. 3) [8], [9]. В 1994 году синдром Аспергера добавили в DSM, расширяя диагнозы аутистического спектра, включая, таким образом, более «мягкие» случаи [10].
Рисунок 3. Ученые, которые внесли свой вклад в учение о расстройствах аутистического спектра
В 1998 году было опубликовано исследование о том, что вакцина против кори, эпидемического паротита и краснухи (MMR) вызывает аутизм. Результаты этого исследования были опровергнуты, но оно привлекло достаточно внимания, чтобы вызывать путаницу и по сей день (рис. 4) [9]. Сегодня нет никаких научных данных, подтверждающих связь вакцинации и РАС [11]. Печально, но совсем недавно, в августе 2018 вышло сообщение, в котором говорится, что более 50% людей в некоторых европейских странах по-прежнему верят в то, что вакцины вызывают аутизм [12].
Рисунок 4. Фрагмент рисунка о связи РАС и вакцин
Наконец, в 2013 году DSM-5 объединяет все подкатегории состояния в один диагноз «расстройства аутистического спектра», а синдром Аспергера больше не считается отдельным состоянием [8–10].
Причины РАС
Точная причина расстройства аутистического спектра (РАС) в настоящее время неизвестна. Оно может возникать в результате генетической предрасположенности, экологических или неизвестных факторов, то есть РАС не является этиологически однородным. Вероятно, существует множество подтипов РАС, каждый из которых имеет различное происхождение.
Генетика
Предполагается, развитие РАС во многом связано с влиянием генетических факторов. В поддержку генетики как причины можно добавить результаты исследований, показывающие, что РАС чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, что, скорее всего, вызвано генетическими различиями, связанных с Y-хромосомой [14]. В пользу теории говорят также исследования близнецов с РАС, которые определили показатели конкордантности (конкордантность — наличие определённого признака у обоих близнецов) для монозиготных (60–90%) и дизиготных (0–10%) близнецов [15]. Высокая конкордантность в парах монозиготных близнецов и существенно более низкая конкордантность в парах дизиготных близнецов свидетельствуют о значительной роли генетических факторов. В исследовании, проведенном в 2011 году, почти 20% младенцев со старшим биологическим братом с РАС также имели РАС, а если таких старших братьев было несколько, то вероятность иметь диагноз РАС была еще выше [16].
Исследователи подсчитали, что существует 65 генов, которые считают сильно связанными с аутизмом, и 200 генов, которые связаны с этим диагнозом слабее [17]. Полногеномный поиск ассоциаций (genome-wide association studies, GWAS) подтверждает вклад общей аллельной дисперсии в РАС, включая однонуклеотидные полиморфизмы (single nucleotide polymorphism, SNP) и вариации числа копий генов (copy number variation, CNV) [18]. При обследовании родителей пациентов обнаружили большой вклад de novo CNV в РАС [19] (de novo мутации, или вариации — это мутации, которых не было ни у кого из членов семьи и появившиеся впервые у пациента). По данным на 2014 генные мутации de novo и CNV влияют на возникновение заболевания примерно в 30% случаев [20]. Анализ данных 1000 семей в 2011 году связывал два хромосомных региона, 7q11.23 и 16p11.2, с аутизмом [21], но в 2015 году Сандерс и его коллеги при исследовании 10 220 человек из 2 591 семей показали [17], что CNVs еще в четырех регионах с одинаковой вероятностью могут быть настоящими кандидатами в вариации, связанные с аутизмом. В сентябре 2018-го вышла статья, в которой сообщается, что японцы с аутизмом и шизофренией имеют перекрывающиеся CNV [22]. Недавние исследования когорт РАС сообщают об относительно высоких скоростях мутаций de novo в некодирующих областях генома, а также о небольших мутациях экзома, то есть кодирующих областей генома, которые включают как известные, так и ранее необнаруженные гены-кандидаты в связанные с РАС (рис. 5) [23], [24].
Рисунок 5. Генетические нарушения, ассоциированные с РАС
Нейробиологические факторы
Генетические аномалии могут приводить к аномальным механизмам развития мозга, что в свою очередь приводит к его структурным и функциональным, а также когнитивным и нейробиологическим нарушениям. Нейробиологические различия, связанные с диагнозом РАС, включают структурные и функциональные патологии головного мозга, в том числе:
Исследователи в 2018 году обнаружили, что мальчики с РАС имеют меньшую фрактальную размерность (мера структурной сложности объекта) в правой части мозжечка, чем здоровые дети [27].
Некоторые исследования сосредоточены на гипотезе о том, что нарушенные взаимодействия между областями мозга являются главной причиной развития РАС [28], в то время как другие исследователи изучают молекулярные причины, такие как нарушения работы определенных типов нейронов (например, зеркальных нейронов) или нарушения нейротрансмиссии (передачи сигнала между нейронами) [29].
Другие причины
Все больше и больше исследователей пишут об экологических причинах, которые могут вносить свой вклад в аутизм. В исследованиях был выявлен ряд потенциально опасных веществ, которые могут быть связаны с развитием РАС: свинец, полихлорированные дифенилы (ПХД), инсектициды, автомобильные выхлопы, углеводороды и антипирены [25], однако пока ни для одного из этих веществ не было доказано наличие триггерного влияния на возникновение РАС.
Также возрастает интерес к роли иммунной системы в этиологии болезни. В июне 2018 сообщили, что 11,25% детей с РАС имеют пищевые аллергии, что значительно выше, чем 4,25% детей, страдающих аллергией без данного диагноза, что можно добавить к растущему набору доказательств, указывающих на иммунологическую дисфункцию, как возможный фактор риска для РАС [30].
Также недавно выходили исследования, которые связывали недостатки в диете беременных матерей и наличие повышенного уровня пестицидов в крови, с наличием диагноза РАС у их детей [31–33].
Диагностика
Осматривать ребенка с задержками развития должен врач с целью найти причину задержки развития. Если ребенок проявляет какие-либо симптомы расстройства аутистического спектра, то его, скорее всего, направят к специалистам для консультации, к примеру, к детскому психиатру, детскому психологу, педиатрическому неврологу.
Для правильного диагностирования надо учитывать полную историю пациента, физический осмотр, неврологическое обследование и прямую оценку социального, языкового и когнитивного развития ребенка. Необходимо предоставить достаточное время для стандартизированных интервью родителей относительно текущих проблем и истории поведения, а также структурированного наблюдения за социальным и коммуникативным поведением, игрой.
Согласно новому исследованию 2018 года, новый анализ крови может обнаружить около 17% детей с РАС. Ученые идентифицировали группу метаболитов крови, которые могли бы помочь обнаружить некоторых детей с расстройством аутистического спектра. Как часть проекта «Метаболом детского аутизма» (CAMP), крупнейшего исследования метаболомики РАС, эти результаты являются ключевым шагом на пути к разработке биомаркерного теста на РАС [34].
В августе 2018 года исследователи сообщили о различиях в экспрессии генов бактерий в ротовой области, которые могут отличать детей с РАС от их здоровых сверстников. Исследование предполагает, что нарушения микробиома ЖКТ, ранее выявленные у детей с РАС, могут распространяться на рот и горло [35].
Исследователи из Медицинской школы Университета Миссури и Центра аутизма и неврологических расстройств им. М. У. Томпсона в июне 2018 года выявили связь между дисбалансом нейромедиаторов и характеристикой соединений между регионами мозга, которые играют роль в социальной коммуникации и языке. В исследовании было описано два теста, которые могли бы привести к более точному лечению [36].
Лечение
Сегодня лечение может включать в себя как психотерапию, так и медикаментозное лечение. Многие люди с аутизмом имеют дополнительные симптомы, такие, как нарушение сна, судороги и проблемы с ЖКТ. Лечение этих симптомов может улучшить внимание пациентов, их обучение и связанное с этим поведение. Некоторые лекарства, используемые для других состояний, помогают с определенными симптомами: антипсихотики (рисперидон и арипипразол), антидепрессанты, стимуляторы, противосудорожные препараты [37]. Сейчас рисперидон и арипипразол являются единственными лекарствами, одобренными FDA (Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, США) для симптомов, связанных с расстройствами аутистического спектра, с учетом раздражительности, часто наблюдаемой при этом диагнозе. Дети и подростки с расстройством аутистического спектра, по-видимому, более восприимчивы к побочным эффектам при использовании лекарств, поэтому рекомендуется использование небольших доз [38].
Среди немедикаментозного лечения в настоящее время используют прикладной анализ поведения, когнитивно-поведенческую терапию, обучение социальным навыкам, сенсорную интеграционную терапию, трудотерапию, логопедию [35].
Дети с расстройствами аутистического спектра могут иметь и сильные стороны. Их уникальные взгляды на мир дают возможность другим людям увидеть мир с другой стороны, дети с РАС могут вырасти в талантливых и успешных людей, которые сделают замечательные открытия для улучшения нашего мира. Новые исследования в области диагностики и лечения «детей дождя» дают этим необычным детям надежду на более успешную социальную адаптацию и даже выздоровление.
Рса у детей что это
Объектом исследования были дети, у которых при обучении не удалось сформировать дискриминацию учебных задач.
Бесплатные занятия с логопедом
Стереотипные или повторяющиеся формы поведения и движений в детской семиотике психических заболеваний квалифицируют по-разному – как обсессии (двигательные навязчивости), защитные двигательные ритуалы, формы регрессивного поведения, патологические привычные действия или аутостимуляционные формы поведения. Аутостимуляции ассоциированы с расстройствами спектра аутизма (РСА), но могут встречаться и при ряде других психических заболеваний, в том числе при умственной отсталости.
При РСА специфической особенностью стереотипных форм поведения является демонстрация различных форм повторяющихся действий, не несущих функциональной нагрузки. Аутостимуляции часто встречаются как у высокофункциональных детей с синдромом Аспергера, так и при более тяжелых РСА (синдром Каннера). Повторяющееся поведение и двигательные стереотипии относятся к числу наиболее стигматизирующих проявлений РСА. Детям со стереотипными формами поведения труднее удерживаться в общественных местах, не привлекая к себе негативного и фрустрирующего внимания окружающих.
Стереотипные движения, наряду с нарушениями внимания, рассматриваются в качестве специфических особенностей синдрома Каннера; первоначально они были описаны еще в 40-х гг. ХХ ст. [8]. Эти стереотипные формы поведения характеризуются главным образом их циклической и ритмической природой [9]. Позднее они были задокументированы и изучены в других выборках, а именно среди пациентов в домах престарелых и наркозависимых людей [10, 11].
Наряду со стереотипиями, бихевиористы обычно анализируют другие, ритмические формы поведения, связанные с сенсорными предпочтениями, такие как атипичные позы тела, рассматривание света, в рамках более широкой категории перцепторных нарушений – стимулирующего поведения. Такое поведение не всегда носит патологический характер. Примером не патологического стимулирующего поведения являются дриблинг мяча в баскетболе и раскладывание пасьянса как культурно приемлемые формы релаксации [12].
У детей с РСА из-за чрезмерности, частоты, необычного характера проявлений стимулирующее поведение практически всегда является социально стигматизирующим, которое затрудняет инклюзию ребенка в естественные социальные, профессиональные и образовательные сообщества. Аутостимуляции создают значительные препятствия для обучения и социализации лиц, страдающих РСА, и без адекватной коррекции могут существенно влиять на адаптивное поведение и в более позднем возрасте.
Исследования, проведенные в 1968 г. Т. Рислей, демонстрируют, что увеличения приобретенных навыков, познавательной деятельности и адаптивности поведения можно достичь путем подавления стимулирующего поведения в рамках поведенческой терапии [1]. В начале 1970-х гг. Р. Когел в ряде экспериментов провел функциональный анализ взаимосвязи обучения и самостимулирующего поведения при тяжелых формах РСА [2]. Объектом исследования были дети, у которых при обучении не удалось сформировать дискриминацию учебных задач.
Активную дискуссию у исследователей вызывал вопрос о том, является ли подавление аутостимулирующего поведения фактором повышения эффективности формирования желаемого поведения, а также наблюдается ли спонтанное сокращение частоты аутостимуляций без внешнего подавления в процессе формирования навыков. Навыки не могут быть сформированы на фоне запрещений и подавления аутостимуляций. Так, установлена обратная зависимость между количеством правильных ответов и интенсивностью самостимуляции.
Работы Р. Когела и соавт. продемонстрировали, что подавление самостоятельного стимулирующего поведения влечет развитие соответствующей игры без использования внешних подкреплений [3]. Кроме того, был обнаружен тот факт, что прекращение внешнего воздействия на испытуемых с целью подавления аутостимуляций влечет за собой возвращение к повторяющемуся поведению. В ряде исследований показано, что стереотипные и аутостимулирующие формы поведения предусматривают собой обеспечение и регулировку приема сенсорной информации от окружающей среды. Такое поведение, предположительно, служит эффективным блоком во время чрезмерных или неприятных стимуляций и может обеспечить сенсорное восприятие в период подпороговых стимуляций.
Ловаас и соавт. разработали теорию «подкрепления восприятия», в которой они рассматривали аутостимулирующее поведение как врожденную потребность для всех организмов, а проявление этих форм поведения у детей с РСА вследствие отсутствия соответствующих альтернативных форм поведения – для доступа к таким стимуляциям [4]. Ловаас предположил, что каждый человек, имеющий РСА или нет, нуждается в определенном количестве и видах стимуляций. Основное различие между обычными людьми и лицами с РСА заключается в том, каким образом они получают стимуляции: обычные люди – в первую очередь через словесные, социальные, рабочие виды деятельности и отдыха (формы проведения досуга), тогда как аутистические лица – через простые формы поведения, многие из которых повторяются и носят, по сути, стереотипный характер [12]. Было установлено, что удаление специфических сенсорных раздражителей приводит к уменьшению проявления аутостимулирующего поведения.
A. Ринковер и коллеги исследовали роль сенсорных раздражителей в поддержке аутостимуляций [5]. Целью было установление взаимосвязи между предпочтением конкретного сенсорного стимула и использованием его с целью облегчения и уменьшения проявлений при игре игрушками. В данном исследовании принимали участие четверо детей с аутизмом. Проявления их сенсорных предпочтений и форм поведения были классифицированы по разным сенсорным модальностям. Сенсорные предпочтения и ассоциированное с ними аутостимулирующее поведение определялись для каждого ребенка индивидуально. Как пример, один ребенок пытался постоянно вращать пластинку на твердой поверхности, наклоняясь к ней, чтобы слушать звук. Для него на ровную поверхность было разложено ковровое покрытие, которое не мешало вращению пластинок, но при этом поглощало звук. Подобные процедуры были проведены и для остальных детей с учетом их сенсорного предпочтения. Редукция повторяющегося поведения наблюдалась после удаления сенсорных подкреплений у всех пациентов.
На втором этапе исследования A. Ринковер и соавт. установили, что определенные сенсорные подкрепления можно использовать при формировании игры с игрушками, используя механизм подражания сенсорным предпочтениям [5]. Так, в случае с одним из детей удалось использовать музыкальные игрушки, которые обеспечивали стимуляцию слухового анализатора. Сформированные навыки игры оставались без изменения в течение нескольких месяцев и не нуждались в дополнительном использовании внешних подкреплений или подавлении аутостимуляций.
Исследования Кеннеди и коллег были направлены на определение функциональной значимости аутостимуляций [6]. Установлено, что стимуляции редуцируются в ответ на проявление внимания окружающих и увеличиваются при нарастании социального дискомфорта. В результате авторы выделили несколько функций аутостимуляции и повторяющегося поведения:
Мы провели исследование, цель которого состояла в изучении условий формирования аутостимуляций, определении возможностей их коррекции, уменьшении дезадаптивного влияния на поведение детей с РСА.
В наблюдении принимали участие 276 детей с РСА. Контрольную группу составили 150 детей без нарушений психического развития. Дети проходили обследования в условиях специализированной поликлиники Украинского НИИ социальной, судебной психиатрии и наркологии МЗ Украины. Для диагностики РСА применяли полуструктурированный опросник для диагностики аутизма, адаптированный вариант для родителей (ADI-R) [13]. Уровень и силу проявлений стереотипных движений и стереотипных форм поведения определяли с помощью домена «С» ADI-R. Шкалу сенсорных процессов использовали для определения сенсорных нарушений и связанных с ними групп аутостимуляций.
Типичный аутизм (F84.0) диагностирован у 118, синдром Аспергера (F84.5) – у 18, атипичный аутизм (F84.1) – у 80 детей. Стереотипные формы поведения имели место у 92% рандомизированных пациентов. Стереотипии выступали как изолированные формы поведения или проявлялись в виде набора двигательных и поведенческих феноменов различной модальности. Основные формы стереотипий, связанные с теми или иными сенсорными модальностями и причинно-следственными взаимоотношениями, и частота встречаемости разномодальных нарушений у рандомизированных пациентов представлены в таблице 1.
 |
При РСА стереотипные движения, особенно множественные и относящиеся одновременно к разным модальностям, наблюдались значительно чаще, чем у детей контрольной группы. Не удалось выявить зависимость между интенсивностью стереотипных форм поведения и уровнем когнитивного функционирования детей с РСА.
Проведенный анализ показал, что интенсивность аутостимуляций при синдроме Аспергера является не менее, а то и более выраженной, чем у низкофункциональных аутистов. По-видимому, повторяющиеся формы поведения при аутизме являются не целенаправленной деятельностью, а ассоциированы с сенсорными интересами, проявляющимися стереотипными движениями (хлопками руками, раскачиваниями из стороны в сторону, перебиранием руками ниток, механическим перелистыванием страниц книг и журналов) и вокализациями (эхолалиями).
Исследование продемонстрировало, что поведение ребенка с яркими проявлениями аутостимулирующего поведения не может сочетаться с успешным обучением. Отдельные дети показали способность к спонтанному снижению уровня аутостимулирующего поведения в условиях отсутствия внешнего влияния. Для остальных внешнее подавление аутостимулирующего поведения было необходимым условием для формирования новых навыков.
В детской психиатрии достаточно часто используются попытки медикаментозной коррекции аутостимулирующего поведения. При обосновании такой терапевтической стратегии двигательные стереотипии трактуются как тикозные или компульсивные клинические феномены. У рандомизированных пациентов с этой целью наиболее часто использовали нейролептики (рисперидон, арипипрозол, тиапридал, тиоридазин).
Другим подходом к терапии аутостимулирующего поведения при РСА являются антидепрессанты. Такая практика распространена в США, где клиницисты назначают данные препараты, чтобы помочь пациентам с повторяющимся поведением. По некоторым оценкам, в этой стане до 40% детей, страдающих РСА, получают терапию антидепрессантами. Наиболее часто назначаются сертралин, флуоксетин и флувоксамин, все они применяются у детей в возрасте старше 7 лет [6]. По данным ряда исследователей, использование антидепрессантов может быть эффективным для снятия тревоги, обсессивно-компульсивной симптоматики, клинические проявления которых похожи на некоторые виды поведения при аутизме, например повторяющееся поведение, эхолалии (манера повторять определенные слова/действия или одержимо пунктуально выполнять все по расписанию) [7].
Современные контролируемые исследования у детей и подростков не подтвердили целесообразность лечения антидепрессантами повторяющихся форм поведения при РСА. Объектами испытаний были флуоксетин, флувоксамин и фенфлурамин. В настоящее время антидепрессанты не могут быть рекомендованы для лечения аутостимулирующих и стереотипных форм поведения у детей с РСА. Тем не менее, установлена эффективность терапии повторяющегося поведения селективными ингибиторами обратного захвата серотонина у взрослых [7].
В некоторых исследованиях соли лития изучали как средство для лечения аутостимулирующего поведения у детей c РСА. В отдельных случаях препарат был эффективен. Существует необходимость определения уровня лития в крови через регулярные интервалы времени в целях предупреждения токсических побочных эффектов (развития гипофункции щитовидной железы, увеличения объема мочи, тремора).
Коррекция перцепторных нарушений с использованием методов сенсорной интеграции в нашем исследовании оказалась эффективной для детей возрастной группы от 1,5 до 4 лет. Для пациентов постарше действенной оказалась терапия, направленная на коррекцию нарушений внимания (терапия атомоксетином, метилфенидатом). Кроме того, была выделена еще одна функция стереотипного поведения, варианта уклоняющегося поведения как способа избегания реабилитационных тренингов.
Таким образом, усиление аутостимуляций при тренингах, навязывающих ребенку формирование навыков и социально приемлемых форм поведения через механизм отрицательного подкрепления, может приводить к фиксации этих форм повторяющегося поведения.
В таблице 2 продемонстрирована эффективность применения различных терапевтических стратегий при двигательных стереотипиях у детей с РСА.
 |
Терапия рисперидоном, метилфенидатом, сенсорная интеграция и поведенческая терапия эффективны при коррекции стереотипных форм поведения и стереотипных движений у детей с РСА. Для более целенаправленного изучения влияния различных терапевтических стратегий и выработки рекомендаций относительно их последующего применения для коррекции аутостимулирующих форм поведения у детей различного возраста необходимы дополнительные исследования.
В результате проведенных исследований было установлено, что насильно прерываемые аутостимуляции, путем наказаний, не способствуют ускорению или улучшению формирования навыков. Установлена обратная связь между частотой наказаний при аутостимулирующем поведении и скоростью формирования конкретного навыка.
После анализа полученных данных были разработаны рекомендации, направленные на эффективное формирование навыков у детей с самостимулирующим поведением, которые основаны на переключении деятельности ребенка и позитивном подкреплении сформированных навыков.
Таким образом, целью терапии детей с двигательными стереотипиями и повторяющимся поведением является не одномоментная полная элиминация самостимулирующего поведения, а уменьшение дезадаптивного влияния аутостимуляций на поведение ребенка с последующей постепенной элиминацией дезадаптивных форм поведения, что позволяет повысить эффективность и уменьшить затраченное время и ресурсы на формирование у ребенка навыков.