апластическая анемия история болезни

Апластическая анемия у взрослых

Общая информация

Краткое описание

Одобрен
Объединенной комиссией по качеству медицинских услуг
Министерства здравоохранения Республики Казахстан
от «3» октября 2019 года
Протокол №74

Приобретённая (идиопатическая) апластическая анемия – панцитопения с гипоцеллюлярным костным мозгом в отсутствие патологической инфильтрации и повышения количества ретикулиновых волокон.

Апластическая анемия – гетерогенное заболевание. В большинстве случаев (70-80%) этиология остается неясной – идиопатическая апластическая анемия. Примерно в 15-20% наблюдаются конституциональные/врожденные варианты апластической анемии. В некоторых случаях удается установить причину апластической анемии – лекарственное воздействие (таблица 1), инфекцию и др.

Таблица 1. Препараты, использование которых может быть ассоциировано с АА.

Код(ы) МКБ-10:

Дата разработки/пересмотра протокола: 2015 год (пересмотр 2018 г.)

Сокращения, используемые в протоколе:

полимеразная цепная реакция

Пользователи протокола: врачи общей практики, терапевты, гематологи, гинекологи.

Категория пациентов: взрослые, беременные.

Шкала уровня доказательности [1]:

Источник

Публикации в СМИ

Анемии апластические

Апластические анемии — группа патологических состояний, характеризующихся панцитопенией в периферической крови вследствие угнетения кроветворной функции костного мозга.

Классификация • Врождённые (анемия Фанкони, Дайемонда–Блекфэна) • Приобретённые (результат воздействия химических, лекарственных, инфекционных агентов и ионизирующего излучения) • Идиопатические (причина заболевания неясна).

Этиология • Приобретённые анемии •• Инфекции (вирусные гепатиты, инфекционный мононуклеоз, ЦМВ, парвовирусная, грипп) •• Лимфопролиферативные нарушения (тимома, лимфома, хронический лимфобластный лейкоз) •• Ионизирующее излучение •• Токсины и химические вещества (бензол, инсектициды, соединения свинца и пр.) •• ЛС, например цитостатики, препараты золота, НПВС, противосудорожные препараты, антибиотики • Врождённые анемии (анемия Фанкони). Существует 4 группы комплементации, т.е. не менее 4 генов, мутация любого из которых ведёт к развитию апластической панцитопении 4 типов (все r ) •• Группа А (тип 1 анемии Фанкони, *227650, 20q13.2–q13.3, дефекты генов FA1, FA, F, r ) •• Группа В (тип 2, *227660, дефект гена FA2, r ) •• Группа С (тип 3, *227645, 9q22.3, дефект гена FACC, r ) •• Группа D (тип 4, *227646, дефект гена FA4, r ).

Патогенез апластических анемий • Внутренний дефект гемопоэтических стволовых клеток • Иммунная реакция на гемопоэтическую ткань • Нарушение поддерживающей функции стромального окружения в костном мозге

Клиническая картина

• Характерные черты апластических анемий •• Общие признаки (одышка, бледность кожных покровов и слизистых оболочек, тахикардия, слабость, систолический шум на верхушке сердца, снижение массы тела) •• Частое присоединение инфекционно-воспалительных и гнойно-некротических процессов различной локализации вследствие лейкопении (нейтропении) •• Геморрагический синдром: крупные и мелкие кровоизлияния (в т.ч. в сетчатку глаза), кровотечения различной локализации (меноррагия, мелена, носовые кровотечения), обусловленные тромбоцитопенией. Особенности у детей • Преобладающий возраст — 14–16 лет • Анемии обычно предшествует перенесённое инфекционное заболевание (ветряная оспа, краснуха, вирусные гепатиты) • Заболевание развивается очень быстро • В 70% случаев при лечении циклоспорином удаётся достичь полной клинико-гематологической ремиссии.

• Анемия Фанкони. Существует 2 типа •• Классический (тип I) ••• Низкий рост ••• Микроцефалия ••• Деформации скелета (отсутствие или гипоплазия первой пястной или лучевой кости) ••• Аномалии почек и сердца ••• Гипоспадия ••• Гиперпигментация кожи ••• Глухота •• Тип 2 характеризуется наличием малых аномалий развития.

• Врождённая апластическая анемия (синдром Дайемонда–Блекфэна) — аллельный вариант анемии Фанкони (*205900, r ). От анемии Фанкони её отличают раннее появление анемии (как правило, в первые месяцы жизни), отсутствие нейтропении и тромбоцитопении.

По тяжести различают нетяжёлую (гранулоциты меньше 1,5 ´ 10 9 /л, тромбоциты 100 ´ 10 9 /л, мегакариоциты меньше 80 ´ 10 9 /л) и тяжёлую (в периферической крови гранулоциты менее 0,5 ´ 10 9 /л, тромбоциты менее 20 ´ 10 9 /л; в костной ткани преобладание фиброзной ткани более чем на 60%) формы.

ЛАБОРАТОРНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

• Приобретённая анемия •• Панцитопения •• Нормохромные эритроциты •• Удлинённое время кровотечения •• Выраженное снижение содержания ретикулоцитов (арегенераторная анемия) •• Повышение концентрации железа в сыворотке крови (вследствие гемотрансфузий) •• Нормальные показатели общей железосвязывающей способности сыворотки (ОЖСС) •• Концентрация эритропоэтина сыворотки обычно увеличена пропорционально степени анемии •• Нарушение показателей функций печени.

• Анемия Фанкони •• Макроцитоз (в отличие от приобретённой апластической анемии) •• Повышение содержания HbF •• Отсутствие выраженной панцитопении до 3–8-летнего возраста •• Характерны ломкость хромосом, дефекты репарации, повышенная чувствительность хромосом к диэпоксибутану, митомицину и УФО.

• Анемия Дайемонда–Блекфэна: макроцитоз, ретикулоцитопения, повышенное содержание HbF.

Пункция костного мозга • Увеличенные запасы железа • Уменьшено количество клеток •• Уменьшение количества мегакариоцитов •• Уменьшение количества миелоцитов •• Уменьшение количества эритроидных предшественников •• Замещение нормальной кроветворной ткани на жировую и фиброзную • Анемия Фанкони — при пункции костного мозга часто не обнаруживают изменений.

Инструментальные исследования • КТ области тимуса при подозрении на тимому • Рентгенологическое исследование костей предплечья (возможно обнаружение аномалий развития лучевой кости) и больших пальцев кистей (конституциональная анемия) • УЗИ почек.

Дифференциальная диагностика • Транзиторная эритробластопения у детей • Миелодиспластический синдром • Пароксизмальная ночная гемоглобинурия • Острый лейкоз • Волосатоклеточный лейкоз • СКВ • Диссеминированная инфекция • Гиперспленизм • Анемии при гипотиреозе, гипопитуитаризме и заболеваниях печени.

ЛЕЧЕНИЕ

Тактика ведения • Стационарное лечение в гематологическом отделении. При нейтропении показана изоляция для предупреждения возможного инфицирования • Исключение причинных факторов • Исследование Аг системы HLA больных и членов их семей.

Трансплантация костного мозга пациентам с выраженной апластической анемией, особенно в возрасте до 30 лет — метод выбора (при наличии HLA-идентичного донора) • Трансплантация от неродственных доноров в случае неэффективности проводимого лечения.

Консервативное лечение

• Проводят при отсутствии донора для трансплантации костного мозга •• Глобулин антитимоцитарный. Для выявления повышенной чувствительности сначала необходимо проведение кожной пробы ••• Препарат выбора для лечения пациентов пожилого возраста или при отсутствии донора для трансплантации костного мозга ••• Курсовая доза 160 мг/кг, разделённая на 4 дозы, в течение первых 4 дней лечения ••• Необходимую дозу препарата растворяют в 500 мл 0,9% р-ра натрия хлорида и вводят в/в капельно в течение 4–6 ч ••• Развитие анафилактической реакции — абсолютное противопоказание к дальнейшему введению препарата •• Циклоспорин ••• Начальная доза — 5 мг/кг/сут внутрь или 3 мг/кг в/в. Далее дозы подбирают, исходя из концентрации циклоспорина в крови, определяемой ежедневно ••• При отсутствии эффекта в течение 120 дней препарат отменяют •• Метилпреднизолон — по 2 мг/кг/сут в/в с 1 по 14 день лечения, по 1 мг/кг — с 15 по 21 день •• Гранулоцитарный колониестимулирующий фактор (например, молграмостим) — при неэффективности тимоглобулина или циклоспорина ••• Начальная доза — 5 мкг/кг/сут п/к до увеличения количества гранулоцитов более 1 000/мкл ••• При отсутствии эффекта в течение 14 дней дозу удваивают •• Андрогены эффективны при некоторых вариантах анемии Фанкони, приобретённой апластической анемии, хотя случаи успешного лечения крайне редки. При отсутствии эффекта в течение 4–6 мес препарат отменяют постепенно.

• Поддерживающая терапия •• Оксигенотерапия •• Санация полости рта и других слизистых оболочек •• Переливание отмытых эритроцитов через лейкоцитарные фильтры; тромбоцитарной массы •• Антибактериальная терапия •• Гемостатики

• Осложнения терапии • Геморрагический синдром • Инфекционные осложнения • Гемосидероз при переливании крови • Сердечная недостаточность • Почечная недостаточность • Токсический гепатит • Анафилактический шок и сывороточная болезнь (при использовании антитимоцитарного глобулина) • Развитие острого лейкоза.

Оперативное лечение • Тимэктомия при тимоме.

Исходы лечения • Полная клинико-гематологическая ремиссия: концентрация Hb выше 110 г/л, тромбоцитов более 100 ´ 10 9 /л, гранулоцитов более 1,5 ´ 10 9 /л • Частичная клинико-гематологическая ремиссия: концентрация Hb 90–110 г/л, тромбоцитов 30–100 ´ 10 9 /л, гранулоцитов 0,5–1,5 ´ 10 9 /л • Минимальный гематологический ответ: уровень Hb 80–90 г/л, тромбоцитов более 10–30 ´ 10 9 /л (без проведения трансфузий).

Течение и прогноз • Приобретённая анемия. Течение и прогноз прямо пропорциональны возрасту больного. При отсутствии своевременной и адекватной терапии 80% пациентов погибают в течение 3 мес от манифестации заболевания. С внедрением в клиническую практику циклоспорина шансы на продление жизни больного увеличились. При предполагаемой трансплантации костного мозга во избежание сенсибилизации в предоперационный период желательно избегать переливаний препаратов крови (в особенности от родственников) • Анемия Фанкони. Выживаемость не превышает 4 лет при изолированной заместительной терапии. Прогноз значительно благоприятнее при эффективности андрогенов или трансплантации костного мозга.

Синонимы: Для анемии Фанкони — синдром Фанкони.

МКБ-10 • D60 Приобретённая чистая красноклеточная аплазия [эритробластопения] • D61 Другие апластические анемии

Примечания • Аплазия костного мозга — врождённое или приобретённое тяжёлое состояние, проявляющееся панцитопенией. Врождённая форма сочетается с фенотипическими и цитогенетическими аномалиями, что облегчает диагностику • Панцитопения — снижение количества эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов. Характерны бледность и сонливость, инфекции, обусловленные нейтропенией; геморрагический диатез вследствие тромбоцитопении. Для дифференциальной диагностики необходимо исследование костного мозга (аплазия [чаще гипоплазия] костного мозга, вытеснение ростков костного мозга бластными клетками, аутоиммунное разрушение клеток крови — синдром Эванса) • Конституциональными называют врождённые и иногда идиопатические типы анемий.

Источник

Апластическая анемия история болезни

История болезни: Апластическая анемия, сверхтяжелая форма

Скачать бесплатно историю болезни по внутренним болезням (терапии):
«Апластическая анемия, сверхтяжелая форма»

I. Паспортная часть
1. Ф.И.О.: __________
2. Возраст: 52 года
3. Пол: женский
4. Семейное положение: замужем
5. Профессия: регистратор
6. Место работы: _____________________
7. Место жительства: _________________________
8. Дата поступления в стационар: 5.09.2012 г. 10:45
9. Диагноз направившего лечебного учреждения: Апластическая анемия.
10. Предварительный диагноз при поступлении: Апластическая анемия, сверхтяжелая форма.

II. Жалобы больного при поступлении в клинику и их характеристика

На момент курации: те же.
При поступлении: на выраженную общую слабость, одышку при физической нагрузке, головные боли, субфебрильную температуру тела.

Расспрос по системам органов:

Система органов дыхания
Отмечает одышку при физической нагрузке. Боли в грудной клетке нет. Кашель, отделение мокроты не отмечает. Носовых и легочных кровотечений нет.
Сердечно-сосудистая система
Болей в области сердца не отмечает. Одышки, перебоев в работе сердца нет. Отеков нет.

Система органов пищеварения.
Жалоб не предъявляет. Аппетит, насыщаемость обычные. Тошноты,рвоты, боли в животе нет. Стул обычный,регулярный.

Система органов мочевыделения
Болей в поясничной области нет. Мочеиспускание свободное, безболезненное, 5-6 раз в сутки. Моча светло-жёлтого цвета, прозрачная.

Опорно-двигательная система
Боли в конечностях и суставах отрицает. Суставы нормальной конфигурации. Ограничение движения в суставах нет.

Эндокринная система
Вес: 74 кг, рост: 170 см. Развитие по женскому типу обычное, волосяной покров умеренный.
Нервная система, органы чувств
Сознание ясное, сон нормальный. Слух и зрение в норме.

Лихорадка
Температура тела повышена умеренно (37,3-37,5)

III. История развития настоящего заболевания (Anamnes morbi)

Считает себя больной с июля 2012 года, когда впервые возникли симптомы заболевания (выраженная общая слабость, одышка при физической нагрузке, головные боли, субфебрильная температура тела). С 6 июля наблюдалась в гематологическом отделении ВОКБ. 23.07.12 была направлена для уточнения диагноза в 9-ую клиническую больницу города Минска, где был поставлен диагноз апластическая анемия, сверхтяжелая форма. С 1 августа принимает циклоспорин 300 мг утром и 300 мг вечером, преднизолон 3 таблетки утром и 3 таблетки в обед (30 мг). Госпитализирована для продолжения лечения.

IV. История жизни пациента (Anamnes vitae)

Родилась первым ребёнком в семье, росла и развивалась соответственно возрасту. Не отставала от сверстников в физическом и умственном развитии. Замужем, имеет двух детей. Детские заболевания (корь, краснуха, скарлатина, дифтерия) отрицает. Туберкулез, гепатит, малярию, венерические заболевания отрицает. Гемотрансфузий не было. Аллергологический анамнез не отягощен. Вредные привычки: не курит, алкоголь употребляет в ограниченных количествах. Жилищно-бытовые условия удовлетворительные, питание регулярное.

V. Объективное исследование или состояние больного (Status praesens)
Состояние больной удовлетворительное, сознание ясное, положение в постели активное, больная контакту доступен. Телосложение нормостеническое. Внешний вид больной соответствует возрасту и полу. Рост 170 см, вес 74 кг. Кожа сухая, чистая, окраска кожных покровов бледная, эластичность кожи сохранена, видимые слизистые бледно-розовые, влажные. Сыпи, расчёсов, петехий, рубцов нет. Оволосение по женскому типу. Ногтевые пластинки правильной формы, ногти ломкие, ногтевые пластинки не слоятся. Подкожная жировая клетчатка выражена умеренно, распределена равномерно. Отёков, акроцианоза нет. Лимфатические узлы: подчелюстные, шейные, над- и подключичные, локтевые, подмышечные не пальпируются. Щитовидная железа не увеличена.

Костно-мышечно-суставная система
Степень развития мышц нормальная, тонус в норме. Суставы нормальной конфигурации. Ограничение движения в суставах нет.

Топографическая перкуссия:
Нижняя граница
Линии Правое легкое Левое легкое
Парастернальная Верхний край 6-го
Медиаклавикулярная Нижний край 6-го
Передняя аксилярная Нижний край 7-го Нижний край 7-го
Средняя аксилярная Нижний край 8-го Нижний край 8-го
Задняя аксилярная Нижний край 9-го Нижний край 9-го
Лопаточная Нижний край 10-го Нижний край 10-го
Паравертебральная На уровне остистого отростка 11 грудного позвонка

Спереди высота стояния верхушек слева на 4 см выше ключицы, справа на 3 см выше ключицы. Сзади высота стояния верхушек на уровне остистого отростка 7-го шейного позвонка.

Сердечно-сосудистая система
При осмотре области сердца сердечного горба, усиления верхушечного толчка, выпячиваний в области аорты, пульсации над легочной артерией, а также эпигастральной не обнаружено. Одышки, перебоев в работе сердца нет. Отеков нет. Пульс 73 ударов в минуту одинаковый на обеих руках, ритмичный, удовлетворительного напряжения и наполнения. Верхушечный толчок пальпируется в 5-ом межреберье кнутри от левой среднеключичной линии на 1,5 см, площадь 1 см, средней высоты, резистентный.
Перкуссия сердца
Границы относительной сердечной тупости:
Правая – в 4-ом межреберье справа на 0,5 см кнаружи от правого края грудины.
Левая – в 5-ом межреберье слева на 1 см кнутри от левой среднеключичной линии.
Верхняя – верхний край 3-го ребра слева.
Конфигурация сердца нормальная. Поперечник сердца 11 см: слева- 8 см. справа- 3 см. Ширина сосудистого пучка во 2-м межреберье 5 см.
Абсолютная тупость сердца:
Правая- в 4-м межруберье по левому краю грудины, левая- в 5-м межреберье на 1.5 см кнутри от левой среднеключичной линии, верхняя- нижний край 4-го ребра слева.

Аускультация
Тоны сердца ясные, ритмичные. Патологических шумов нет. АД – 125/80 мм рт. ст., ЧСС-73. Над сосудами патологических шумов не выявлено.

Аорта и сосуды.
Пульсации аорты не обнаружено. Извитости и видимой пульсации области височных артерий, «пляски каротид», симптома Мюссе и капиллярного пульса нет. Вены конечностей не переполнены. Сосудистых звездочек и «caput medusae» нет. Венный пульс не определяется.
Пульс: синхронный, ритмичный одинакового наполнения на обеих руках, частота 79 в мин.

Органы мочевыделения
Почки не пальпируются. Точки почек и мочевыводящих путей безболезненны. Болевых ощущений при поколачивании по поясничной области нет. Моча светло-жёлтого цвета, прозрачная. Пальпация мочеточниковых точек безболезненна. Мочеиспускание свободное, безболезненное, 5-6 раз в сутки.

VI. Лабораторные и инструментальные данные, консультации специалистов

Заключение: количество эритроцитов, тромбоцитов, гранулоцитов сильно снижено, ускоренная СОЭ.

ОАМ:
Показатели 06.09.12 норма
Цвет соломенно-желтая светло-желтая

Заключение: увеличено содержание общего билирубина, мочевины и креатинина.

VII. Окончательный клинический диагноз и его обоснование

На основании объективного статуса и дополнительных методов исследования поставлен диагноз:
Апластическая анемия, сверхтяжелая форма.
Диагноз апластическая анемия, сверхтяжелая форма можно поставить вследствие наличия следующих диагностических критериев:
выраженная общая слабость, одышка при физической нагрузке, головные боли, субфебрильная температура тела;
количество эритроцитов, тромбоцитов, гранулоцитов сильно снижено, ускоренная СОЭ;
увеличено содержание общего билирубина, мочевины и креатинина.

VIII. Дифференциальная диагностика

Апластическую анемию следует дифференцировать с острым лейкозом, при котором так же может возникать анемия, лейкопения, тромбоцитопения с геморрагическим диатезом. Характерным признаком острого лейкоха является появление бластов в периферической крови и костном мозге, чего не бывает при апластической анемии.
У больных с мегалобластной формой анемии также может иметь место умеренная панцитопения в периферической крови, иктеричность кожных покровов в результате внутрикостномозгового разрушения эритрокариоцитов. Однако при мегалобластной анемии возникает гиперплазия кроветворной ткани, в костном мозге выявляются мегалобласты, гиперсигментированные нейтрофилы, чего нет при апластической анемии.
При агранулоцитозе в отличие от апластической анемии, при которой имеет место подавление всех ростков кроветворения, в первую очередь эритропоэтической линии, подавлен только миелоидный росток, а эритроидный и мегакариоцитарный сохранены. Для агранулоцитоза не характерны тромбоцитопения, геморрагический синдром. Клиническую картину агранулоцитоза формируют преимущественно инфекционные, септические осложнения, вызванные глубокими нарушениями иммунитета при этом заболевании.
При миелодиспластическом синдроме, так же как и при апластическом синдроме, снижается количество форменных элементов в периферической крови, уменьшается насыщенность костного мозга клеточными элементами. Вместе с тем, при этом заболевании в костном мозге выявляются признаки мегалобластного эритропоэза, дефекты созревания эритроцитов, увеличение количества бластных клеток, нарушается структура мегакариоцитов при сохранении их количества, чего не бывает при апластической анемии.

IX. Лечение и его обоснование

Режим – палатный
Диета – стол «Б»
Медикаментозное лечение:
1. Tab. Prednisolone 3 таблетки утром, 3 таблетки в обед.
2. Экворал 150 мг утром и 150 мг вечером.
3. С целью компенсации анемии переливание эритроцитарной массы А (II) Rh(+) 300 мл.

X. Дневник наблюдения

Больная ___________ была госпитализирована в гематологическое отделение __________________ с диагнозом: «Апластическая анемия». При поступлении предъявляла жалобы на выраженную общую слабость, одышку при физической нагрузке, головные боли, субфебрильную температуру тела. Отмечается одышка при физической нагрузке.
Из анамнестических данных известно, что в июле 2012 года, впервые возникла выраженная общая слабость, одышка при физической нагрузке. 23.07.12 была направлена для уточнения диагноза в 9-ую клиническую больницу города Минска, где был поставлен диагноз апластическая анемия, сверхтяжелая форма. С 1 августа принимает циклоспорин 300 мг утром и 300 мг вечером, преднизолон 3 таблетки утром и 3 таблетки в обед (30 мг). Госпитализирована в ВОКБ для продолжения лечения.
Объективно: Состояние больной удовлетворительное, сознание ясное, положение в постели активное, больная контакту доступна. Телосложение нормостеническое. Внешний вид больной соответствует возрасту и полу. Рост 170 см, вес 74 кг. Кожа сухая, чистая, окраска кожных покровов бледная, эластичность кожи сохранена, видимые слизистые бледно-розовые, влажные.
Данные лабораторных исследований: в ОАК (05.09.12) – количество эритроцитов, тромбоцитов, гранулоцитов сильно снижено, ускоренная СОЭ; биохимический анализ крови (06.09.12) – увеличено содержание общего билирубина, мочевины и креатинина.
На основании выше приведенного был поставлен диагноз: «Апластическая анемия, сверхтяжелая форма».
Была проведена медикаментозная терапия:
1. Tab. Prednisolone 3 таблетки утром, 3 таблетки в обед.
2. Экворал 150 мг утром и 150 мг вечером.
3. С целью компенсации анемии переливание эритроцитарной массы А (II) Rh(+) 300 мл.

При отсутствии лечения прогноз абсолютно неблагоприятный. Своевременно начатое лечение продляет жизнь больных. Наилучшие прогностические результаты достигаются при использовании для лечения больных методов миелотрансплантации.

Источник