Ретинит пигментный что это
Тапеторетинальная абиотрофия
Автор:
Тапеторетинальная абиотрофия (пигментный ретинит) – это самое часто встречаемое прогрессирующее наследственное заболевание сетчатки, в основе которого лежит патологический процесс в комплексе пигментный эпителий сетчатки–фоторецепторы. Пигментный ретинит является палочково-колбочковой дистрофией, проявляющейся в детском возрасте, однако, диагноз чаще всего верифицируется в юношеском возрасте или позже.
Пигментный ретинит может быть изолированным заболеванием глаза или входить в синдромы, сочетающие патологию различных органов и систем, апример:
Пигментный ретинит имеет различные типы наследования – аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой и другие. В патогенезе заболевания ведущая роль принадлежит трем механизмам: разрушение наружных сегментов фоторецепторов, нарушение каскада зрительной трансдукции и метаболизма ретинола, что приводит к гибели фоторецепторов, преимущественно палочек.
Клиническая картина и диагностика
Пигментный ретинит характеризуется классической триадой симптомов. Это изменения на средней периферии глазного дна в виде типичного перераспределения пигмента, которое называют костными тельцами, воскоподобная бледность диска зрительного нерва и сужение артериол сетчатки. На ранних стадиях заболевания характерные признаки пигментного ретинита могут отсутствовать. Со временем в процесс может вовлекаться макулярная область, возможно возникновение макулярного отека, развитие эпиретинального фиброза. У больных пигментным ретинитом с большей частотой, чем в популяции, встречаются:
Центральная острота зрения варьирует, долгое время остается неизменной пока заболевание не распространяется на центральные отделы глазного дна и не появляются осложненные помутнения в хрусталике. Наиболее значительные изменения зрительных функций в большинстве случаев наступают к 40-летнему возрасту. Классическими жалобами больного пигментным ретинитом являются никталопия или ночная слепота, увеличение времени темновой адаптации и достаточно долгое видение световых вспышек и бликов после взгляда на источник света. Прогрессирование заболевания сопровождается типичным для пигментного ретинита концентрическим сужением поля зрения, которое на развитых стадиях заболевания становится трубчатым.
При проведении оптической когерентной томографии сетчатки возможно определить выраженную атрофию комплекса пигментный эпителий сетчатки/нейроэпителий, углубление и расширение фовеолярной депрессии, плотные гиперрефлективные отложения над пигментным эпителием (костные тельца), признаки макулярного отека и эпиретинального фиброза. Несмотря на то, что изменения на глазном дне и дефекты полей зрения как правило не оставляют сомнений в верификации диагноза пигментного ретинита, ведущим и наиболее важным симптомом является нерегистрируемая или резко сниженная максимальная общая электроретинограмма. Нерегистрируемая электроретинограма является патогномоничным признаком этого заболевания, она объективно характеризует функцию палочковых и колбочковых фоторецепторов и чувствительна даже при минимальных изменениях фоторецепторов.
Другие формы пигментного ретинита
Пигментный ретинит inverse. Этот вариант в отличие от классической формы начинается с поражения макулярной области, и колбочковая система страдает в большей степени, чем палочковая. В первую очередь снижается центральная острота зрения и появляется светобоязнь.
Лечение
На сегодняшний день патогенетически обоснованного метода лечения сетчатки не существует. Это связано с наследственной природой заболевания и наличием необратимых изменений сенсорной части сетчатки. Однако в последние годы терапия наследственных заболеваний сетчатки основывается на современных открытиях клеточных и молекулярных механизмов их возникновения. В эксперименте изучаются возможности генной терапии, использование факторов роста, проводятся попытки трансплантации клеток пигментного эпителия, нейроэпителия сетчатки, протезирования сетчатки методом имплантации в субретинальное пространство имплантов для электрической стимуляции зон зрительной системы. Но, несмотря на большие успехи, на данный момент желаемого улучшения и восстановления зрительных функций при дистрофических заболеваниях сетчатки не наступает.
В практической офтальмологии пациентам с пигментным ретинитом проводят курсы нейропротекторной, ноотропной, метаболической и антиоксидантной терапии с целью попытки замедлять дистрофические процессы и сохранять остаточные зрительные функции. Важная роль отводится медицинской и социальной реабилитации больных пигментным ретинитом, а именно, это использование защитных стекол от солнца, приспособлений для слабовидящих, обучение в специализированных школах для слабовидящих, выбор профессии с учетом возможностей зрительных функций, индивидуальная программа диспансерного наблюдения у специалиста для своевременного выявления и коррекции осложнений основного заболевания.
Пигментный ретинит
Пигментный ретинит, или абиотрофия сетчатки — наследственное офтальмологическое заболевание, в результате которого наблюдается изменение функций пигментного эпителия сетчатки. Это, в свою очередь, провоцирует разного рода нарушения зрения. В зависимости от того, какую форму имеет заболевание, пациенты могут иметь разные признаки и степень выраженности ретинита. Часто при патологии больные жалуются на ослабление зрения, снижение его остроты, потерю «бокового зрения». Нередко заболевание приводит к тому, что человек начинает плохо видеть в вечернее и ночное время. Также могут развиваться слепые пятна (скотомы).
Причины пигментного ретинита
Пигментный ретинит — это дегенеративное заболевание сетчатки, которое обусловлено генетической предрасположенностью. Патология проявляется выраженными нарушениями зрения, и чаще всего её итогом становится потеря зрительных функций полностью. Заболевание объединяет несколько патологий, которые имеют различное происхождение и схожий патогенез. Сегодня генетики и офтальмологи выявили уже достаточно большое количество генов, которые при различных мутациях могут вызвать у носителя пигментный ретинит.
Наследование этих генов проходит также по различным механизмам. На сегодняшний день выделены аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные формы патологии, а также сцепленные с Х-хромосомой. В случае сцепленной с Х-хромосомой патологии, существуют как рецессивные типы, при которых носителями гена являются только мужчины, так и доминантные, когда заболеванию подвержены представители обоих полов.
Заболевание диагностируют в среднем у 1 человека на каждые 5 тысяч. Однако болезнь имеет различные формы, одни встречаются особенно часто, другие представляют собой единичные случаи проявления. Согласно мировой статистике, около 120 млн человек являются бессимптомными носителями различных генетических заболеваний.
Так как пигментный ретинит генетически гетерогенен, природа его происхождения многообразна. На сегодняшний день установлены десятки его форм, что вызвано мутацией различных генов. Однако, несмотря на это, учёными точно установлено, что причиной развития заболевания являются нарушения обмена веществ в пигментном эпителии и фоторецепторах сетчатки. Из-за этого из тканей не отводятся продукты распада, они накапливаются там вместе с токсинами, что в итоге разрушает сетчатку.
Классификация
Врачи выделяют четыре типа заболевания, выделяемые по механизму наследования:
Классификаций пигментного ретинита существует несколько. Общепринятой на текущий момент пока не установлено, однако вариант, основанный на генетической предрасположенности, позволяет охватить большую часть заболеваний и объяснить природу их происхождения.
Симптомы болезни
Заболевание может проявиться у носителя в любом возрасте. Если говорить об аутосомно-доминантных типах, то они, как правило, проявляются уже в зрелом возрасте. Более агрессивный аутосомно-рецессивный тип и тяжёлый Х-сцепленный дают о себе знать гораздо раньше: в детстве или юношестве.
Обычно первым симптомом абиотрофии является ухудшение зрения в тёмное время суток и слепота днём при наличии яркого освещения. Если заболевание протекает в быстрой форме, то такие признаки могут сохраняться на протяжении нескольких недель, если в медленной — на протяжении нескольких лет. При этом другие симптомы могут и не появляться. В дальнейшем заболевание вызывает так называемую ночную слепоту (никталопию), при том что в дневное время каких-либо нарушений зрительных функций практически не наблюдается.
Причиной такого развития заболевания становится то, что дегенеративные изменения происходят преимущественно с теми фоторецепторами, которые отвечают за адаптацию зрения в условиях плохой освещённости.
Далее болезнь затрагивает периферическое зрение. У больного наблюдается сужение поля зрения, на периферии возникают слепые пятна. Это вызвано тем, что при прогрессировании пигментный ретинит начинает затрагивать периферические фоторецепторы сетчатой оболочки. При тяжёлых формах болезни, больному грозит «туннельное» зрение, при этом острота его будет очень низкой. Такие пациенты, как правило, становятся инвалидами по зрению.
Следующим этапом начинаются дистрофические изменения сосудов глаз. Это приводит к разрушению фоторецепторов колбочек, хрусталика глаза, помутнению стекловидного тела и истончению склеры. Все эти формы деградации в конечном итоге ведут к полной потере зрения. Однако важно понимать, что не каждый конкретный случай заболевания обречён на такой исход. Многие формы болезни поддаются коррекции, и с помощью поддерживающей терапии человек может надолго сохранить нормальное зрение.
Диагностика абиотрофии
Чтобы подтвердить у пациента пигментный ретинит, необходимо провести комплекс обследований не только офтальмологического характера. Обязательно необходимо собрать анамнез и провести молекулярно-генетические исследования. Чтобы подтвердить предварительный диагноз, врач-офтальмолог должен провести осмотр глазного дна, электроокулографию, электроретинографию, а также другие необходимые процедуры.
Если пациент жалуется на вечернюю и ночную слепоту, офтальмологическое обследование обязательно. При осмотре глазного дна врач может выявить костные пятна. Они представляют собой особые точки по краям сетчатки. Это и есть отложения жироподобного пигмента. Чем сильнее прогрессирует болезнь, тем больше становится костных пятен, и тем ближе они подбираются к макуле. Также при обследовании глазного дня врач скорее всего заметит признаки атрофии сосудов и сужения артериол. На более поздних стадиях диагностируется атрофия зрительного нерва восковидного типа.
Также обязательной частью диагностики является установление объёма полей зрения. При пигментном ретините наблюдается их сужение, степень выраженности которого зависит от типа и стадии болезни. Ещё один признак заболевания — снижение чувствительности к синему цвету вплоть до полной его невосприимчивости. Для определения степени чувствительности офтальмологи используют таблицы Рабкина.
Электроокулография проводится для того, чтобы вычислить коэффициент Ардена. В норме он должен быть 180% или больше. При абиотрофии этот показатель определяется на уровне 100% или меньше.
Последнее исследование, которое назначается для подтверждения диагноза, — молекулярно-генетическое. Для этого в специальной лаборатории проводится исследование генетического материала пациента на предмет обнаружения дефектов наиболее подверженных этой патологии генах: RP1, RP2, RPO, CRB1, SPATA7, RPGR и т.д. Как правило, в 70-80% случаях тесты помогают поставить окончательный диагноз, однако их эффективность крайне низка при особенно редких формах болезни. В этой ситуации подтверждение диагноза обычно осуществляется путём секвенирования последовательности (прямого или автоматического) этих генов.
Лечение
Терапии, которая могла бы полностью излечить пигментный ретинит, пока не существует. Прогрессивные методики лечения заболевания на сегодняшний день есть, однако пока они недоступны для общего использования, так как проходят различные тестирования и испытания. В будущем планируется применять методики генной терапии, в основе которых лежит способ лечения с применением стволовых клеток пациента.
Сейчас же офтальмология может предложить только поддерживающую терапию, направленную на купирование заболевания и максимальное его сдерживание. Такое лечение позволяет существенно замедлить прогрессирование болезни. В комплекс терапии входит приём витаминов, препаратов, улучшающих обмен веществ сетчатки и других тканей глаза. Во многих западных странах успешно практикуется имплантация сетчатки. Это позволяет существенно улучшить зрительные функции больного абиотрофией.
Однако нередко, особенно при тяжёлых формах болезни (аутосомно-рецессивной и Х-сцепленной), итогом становится полная слепота. Она наступает даже несмотря на все терапевтические мероприятия. Поэтому, как правило, прогнозирование пигментного ретинита сводится к неблагоприятным результатам. Болезнь прогрессирует в любом случае, даже при полной комплексной терапии. Однако если у больного диагностирована аутоиммунно-доминантная форма, велик шанс, что зрение удастся сохранить на протяжении многих лет, даже на всю жизнь.
Профилактика
Каких-либо особых профилактических мероприятий для этого заболевания нет. Однако мерой профилактики считается консультация родителей, относящихся к группе риска по пигментному ретиниту, у генетика. Также к превентивным мерам многие офтальмологи относят ношение солнцезащитных очков. Согласно исследованиям, они замедляют прогрессирование болезни.
Преимущества лечения в Центре терапевтической офтальмологии
Точное значение термина «ретинит» – воспаление сетчатки. Однако этот собирательный термин на сегодняшний день не вполне корректен; многие специалисты считают его устаревшим, поскольку традиционно он включает ряд заболеваний, по своей сути не являющихся инфекционно-воспалительными (например, пигментный ретинит) и относящихся, строго говоря, к группе ретинопатий, т.е. невоспалительных патологий. Во избежание путаницы предлагаются различные классификации ретинитов, построенные, в частности, по этиологическому, причинно-следственному принципу.
Причины
Выделяют следующие виды ретинитов:
В свою очередь, каждая их приведенных категорий делится на множество форм и подвидов (выделяют, например, до 10 форм туберкулезного ретинита), специфика которых заключается в локализации процесса (центральная, периферическая, тотальная), первичном или вторичном характере поражения, особенностях клинической картины и динамики.
Так, в группе инфекционно-аллергических воспалений сетчатки наиболее распространенными являются:
Аналогичным образом, в зависимости от конкретного возбудителя различают сифилитический, бруцеллезный, туберкулезный и другие виды ретинитов, каждый из которых обнаруживает собственную клиническую специфику.
Воспаление сетчатки практически всегда сопутствует поздним стадиям диабетической ретинопатии, сопровождает некоторые формы лейкемии, иногда развивается при ревматизме. На фоне тяжелых эндокардиальных или менингеальных воспалений, а также послеродовых инфекций, может развиться септический ретинит (в частности, кокковый ретинит Рота), при котором распространяющимися бактериальными токсинами поражается сосудистая оболочка сетчатки, наступает гнойное разрушение стекловидного тела, отек зрительного нерва, панофтальмит (тотальное воспаление глазного яблока); в тяжелых случаях сепсиса данный вариант ретинита рассматривают как один из предвестников летального исхода.
Особой формой ретинита является пигментный ретинит или, в более точной терминологии, пигментная дистрофическая/дегенеративная ретинопатия. Достоверно установлен наследственный характер заболевания, причем в зависимости от типа наследования различается возраст начала (как правило, патология выявляется в раннем детстве), темпы прогрессирования, клиническая картина и вероятный исход. Встречаются различные разновидности пигментной дистрофии, в т.ч. «пигментный ретинит без пигмента», белоточечный, инвертированный, псевдопигментный.
В целом, как видно из названия, при пигментной дегенеративной ретинопатии преимущественно поражается эпителиальный клеточный слой сетчатки, содержащий светочувствительные пигменты-фотопсины (наиболее известным из них является родопсин), которые и обеспечивают фундаментальную для зрения способность к восприятию света. Соответственно, прогноз обычно неблагоприятен, хотя темпы снижения зрительных функций варьируют в широких пределах.
Симптомы и диагностика
Учитывая описанное выше многообразие возможных причин и механизмов развития ретинита, крайне сложно выделить какие-либо универсальные, общие для всех форм симптомы – тем более, что во многих случаях ретиниты на ранних стадиях протекают бессимптомно и могут быть диагностированы только при целенаправленном тщательном обследовании глазного дна.
Обычно пациенты обращаются к офтальмологу с классическими жалобами на «ухудшение зрения», которые, безусловно, нуждаются в конкретизации. Иногда пациент обращает внимание на то, что у него изменилось восприятие цветов, или описывает т.н. фотопсии, – всевозможные иллюзорно-световые феномены в поле зрения (вспышки, искры, молнии и т.д.), которые указывают на раздражение светочувствительных клеток, например, воспаленными и отечными сосудами. Возможны нарушения в восприятии размеров наблюдаемых объектов, повышение порога световой чувствительности, нечеткость и затуманенность зрения, сумеречная («куриная») слепота, появление в полях зрения локальных слепых областей – скотом, и др. При наличии геморрагической тенденции может развиться обширный гемофтальм – хорошо заметное кровоизлияние в стекловидное тело.
Вместе с тем, необходимо подчеркнуть, что патогномоничных (т.е. присущих только данной форме заболевания и не присущих другим формам) симптомов ретинит не обнаруживает. Самодиагностика невозможна тем более; при любых проблемах со зрением, возникших остро или развивающихся постепенно, необходима консультация офтальмолога.
Как правило, опытный специалист уверенно предполагает ретинит уже при офтальмоскопическом осмотре глазного дна – отмечая характерные изменения сосудов (извитость, неоваскуляризация, подтеки, атипичный цвет, калибр, расположение вен и артериол), поверхности сетчатки и диска зрительного нерва (наличие избыточно пигментированных или депигментированных очагов, отечность, аномальная отражающая способность), стекловидного тела (снижение прозрачности, наличие крови и/или осадочных образований в виде лент, хлопьев, отложений и т.п.).
Однако в любом случае для уточняющей и дифференциальной диагностики назначается дополнительное обследование, подчас достаточно сложное, комплексное, требующее применения высокотехнологичных методов и привлечения смежных специалистов (инфекционист, эндокринолог, кардиолог, сосудистый хирург). Производится визометрия и периметрия (исследование остроты и полей зрения); по показаниям применяется электроретинография, флюоресцентная ангиография (модификация рентген-контрастного метода, предназначенная для изучения сосудистой системы сетчатки), биомикроскопия глазного дна, ультразвуковое сканирование, томографические методы, лабораторные анализы (в случае необходимости уточнения возбудителя инфекции).
Лечение ретинита
Как и в вопросах диагностики, многообразие возможных причин подразумевает широкую вариативность терапевтического ответа. Современная медицина, в том числе офтальмология, исповедует этиопатогенетический принцип, т.е. целью лечения должно быть не только паллиативное облегчение симптомов, но и устранение, в первую очередь, изначальных причин заболевания, – в тех случаях и в той степени, насколько это возможно на данном этапе развития медицинской науки.
Таким образом, выявление непосредственного возбудителя инфекционно-воспалительного процесса, или же установление системного патологического фона (диабет, хромосомная аберрация и др.), послужившего почвой для воспаления сетчатки, приобретает ключевое значение и определяет терапевтическую стратегию. Так, при инфекционно-аллергических ретинитах назначают антибиотики, иммуномодуляторы и иммуностимуляторы (к слову, разница между ними в том, что первые модифицируют и корректируют иммунные реакции, а вторые лишь усиливают, интенсифицируют их), десенсибилизирующие противоаллергические препараты.
В других случаях, когда ретинит является вторичным следствием более общей патологии, крайне важен терапевтический контроль и купирование острой симптоматики основного заболевания. В качестве специализированной, «прицельно-офтальмологической» терапии назначают ангиопротекторы (препараты, улучшающие состояние сосудистых стенок, нормализующие их проницаемость и предотвращающие дальнейшее органическое поражение сосудов), противовоспалительные средства, – в некоторых случаях показаны стероидные гормоны, обязательно антиоксидантные и витаминные комплексы. Иногда назначают спазмолитики, сосудорасширяющие средства, стимуляторы обменных процессов.
В целом, ретинит любого генеза является серьезной проблемой: всегда присутствует вероятность неблагоприятной динамики, быстрого и глубокого снижения зрительных функций, полной утраты зрения.
Учитывая исключительную роль и фактическую незаменимость сетчатки в зрительной системе (а методология трансплантации сетчатки делает пока лишь первые экспериментальные шаги), при угрозе отслоения приходится прибегать к офтальмохирургическому вмешательству. Обычно это операция витрэктомии (удаление стекловидного тела в том или ином объеме), которая в сочетании с лазер-коагуляцией сетчатки дает положительный результат более чем в 80% случаев. С успехом применяются и иные, низко- или высокотемпературные, а также механические методы предотвращения отслоения, – например, экстрасклеральное баллонирование и пломбирование в комбинации с эксимер-лазерной коагуляцией тканей.
Обращаясь в наш офтальмологический центр Вы можете быть уверены в качественной диагностике и эффективном лечени ретинитов на современном оборудовании высококвалифицированными врачами-офтальмологами. Доверяйте зрение профессионалам!
Важно понимать, что одним из решающих факторов терапевтического успеха выступает своевременность оказания специализированной помощи: при подозрении или первых клинических признаках ретинита, чем бы он ни был вызван, меры должны приниматься по возможности оперативно, поскольку каждый упущенный месяц, неделя, – а иногда и день, – могут существенно ухудшить течение и прогноз воспаления сетчатки.
Пигментный ретинит
Пигментный ретинит – генетически гетерогенное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением функционирования пигментного эпителия сетчатки глаза с развитием разнообразных нарушений. Проявления и выраженность симптомов зависят от формы патологии, наиболее часто наблюдается снижение остроты и сужение поля зрения, развитие скотомы и нарушение темновой адаптации, в дальнейшем может возникать слепота. Диагностика пигментного ретинита производится на основании данных офтальмологических исследований (осмотр глазного дна, электроретинография и электроокулография), молекулярно-генетических анализов. Специфическое лечение этого состояния на сегодняшний день разрабатывается (генная терапия, использование стволовых клеток), в клинической практике применяют поддерживающую терапию.
Общие сведения
Пигментный ретинит (пигментная абиотрофия сетчатки) – наследственное дегенеративное заболевание сетчатки глаза, которое характеризуется развитием выраженных нарушений зрения вплоть до полной слепоты. Это заболевание, как одна из причин потери зрения в различном возрасте, известно с древнейших времен, но термин «пигментный ретинит» был предложен голландским офтальмологом Ф. Дондерсом в 1857 году. По мере развития офтальмологии и генетики удалось выяснить, что это состояние представляет собой целую совокупность заболеваний сетчатки, имеющих различную этиологию, но сходный патогенез. В настоящий момент известно несколько десятков генов и сотни вариантов их мутаций, способных привести к этому заболеванию. Механизм наследования пигментного ретинита также может быть различным – описаны аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х-хромосомой формы патологии. Среди последних также выделяют рецессивные (болеют только мужчины) и доминантные (поражают лиц обоих полов) разновидности. Усредненное значение встречаемости пигментного ретинита составляет порядка 1:5000, существуют формы заболевания как с большей, так и с меньшей частотой. По данным медицинской статистики, носителями генетических дефектов (включая бессимптомное носительство) являются не менее 100-120 миллионов человек.
Причины и классификация пигментного ретинита
Этиология пигментного ретинита очень разнообразна по причине генетической гетерогенности этого заболевания. В настоящее время выделяют огромное количество форм данного состояния, обусловленных мутациями различных генов. В общих чертах причиной пигментного ретинита являются нарушения метаболизма в фоторецепторах и пигментном эпителии, что приводит к накоплению в сетчатке токсичных побочных веществ. Современная классификация заболевания основывается на механизме наследственной передачи генетического нарушения, по этому критерию определяют четыре основные группы пигментного ретинита.
Пигментный ретинит с аутосомно-доминантным наследованием – является самым распространенным вариантом патологии, по различным данным составляет от 70 до 90% всех случаев заболевания. Причиной этой формы абиотрофии сетчатки могут выступать мутации генов RP1 (8 хромосома), PRPH2 (6 хромосома), RP9 и IMPDH1 (7 хромосома) и целого ряда других. Все эти гены кодируют белки, принимающие участие в метаболизме пигментного эпителия, поэтому нарушения в их структуре ведут к разнообразным расстройствам зрения. Аутосомно-доминантный пигментный ретинит, несмотря на большую встречаемость, характеризуется менее выраженными нарушениями, медленным прогрессированием, что при адекватной поддерживающей терапии в ряде случаев позволяет значительно отсрочить или даже избежать развития слепоты.
Пигментный ретинит с аутосомно-рецессивным механизмом наследования – более редкая форма заболевания. Характеризуется довольно ранним началом, быстрым течением и нередко приводит к полной слепоте в молодом или детском возрасте. Его причина заключается в мутациях генов CRB1 (1 хромосома) и SPATA7 (14 хромосома), также имеются более редкие формы патологии, обусловленные дефектами других генов. Патогенез при аутосомно-рецессивных формах пигментного ретинита изучен недостаточно, предполагается участие белков, кодируемых вышеуказанными генами, в процессах эмбрионального развития органов зрения.
Пигментный ретинит с Х-сцепленным характером наследования – также представляет собой тяжелую форму этого генетического заболевания. Наиболее часто он обусловлен дефектами генов RP2 и RPGR с рецессивным характером наследственной передачи. По этой причине пигментный ретинит такого типа поражает только мальчиков, не имеющих гомологичной Х-хромосомы. Эти гены кодируют белки-ферменты, принимающие активное участие в метаболизме сетчатой оболочки глаза, поэтому их дефект приводит к нарушениям, клинически выражающихся в пигментном ретините.
Пигментный ретинит, обусловленный мутациями митохондриальной ДНК – представляет собой редчайший вариант этого заболевания. Он наследуется только по материнской линии и передается от матери потомству. Врачам-генетикам пока не удалось выявить участки митохондриальной ДНК, которые подвергаются мутации при этой форме патологии.
Существуют также другие типы классификаций этого состояния – по клиническому течению, наличию или отсутствию сопутствующих пороков развития, возрасту наступления патологии (врожденный, ювенильный) и ряду других критериев. В настоящее время единой общепринятой классификации этого состояния нет, однако разделение всех форм заболевания по механизму их наследования считается наиболее удобным и понятным, охватывающим большинство клинических и генетических разновидностей пигментного ретинита.
Симптомы пигментного ретинита
Развитие пигментного ретинита может начинаться в любом возрасте – рецессивные и сцепленные с полом формы заболевания чаще всего возникают еще в раннем детстве, тогда как некоторые аутосомно-доминантные разновидности могут проявлять себя во взрослом и даже пожилом возрасте. Как правило, одним из первых симптомов является снижение темновой адаптации и гемералопия, которая может оставаться единственным проявлением патологии на протяжении нескольких недель (быстропрогрессирующие формы) или лет. При дальнейшем течении пигментного ретинита развивается слепота в ночное время (никталопия) при нормальном уровне дневного зрения. Причиной этих проявлений становится преимущественная дегенерация палочек, отвечающих за световосприятие в условиях пониженной освещенности.
В дальнейшем пигментный ретинит характеризуется сужением поля зрения и выпадения его периферических участков (периферическая скотома). Это также является продолжением разрушения палочек, которые располагаются в основном по краям сетчатки. В тяжелых случаях развивается «туннельное» зрение, его острота значительно падает, больные пигментным ретинитом становятся инвалидами. Дегенеративные изменения затрагивают и сосуды глаза, что ведет к разрушению колбочек, помутнению хрусталика и стекловидного тела, истончению склер. Совокупность этих процессов приводит к полной слепоте больного. Однако далеко не каждая форма пигментного ретинита характеризуется таким исходом – многие аутосомно-доминантные разновидности заболевания длительное время проявляются только гемералопией и незначительным сужением поля зрения.
Диагностика пигментного ретинита
Для выявления пигментного ретинита используют осмотр глазного дна, электроретинографию, электроокулографию и другие офтальмологические исследования, изучение наследственного анамнеза больного, молекулярно-генетические анализы. При жалобах пациента на снижение зрения в вечерние часы необходимо производить полноценный офтальмологический осмотр. На глазном дне могут выявляться отдельные точки (костные пятна), расположенные по периферии сетчатки – они представляют собой отложения жироподобного пигмента. По мере прогрессирования пигментного ретинита их становится все больше, они начинают образовываться ближе к желтому пятну. При выраженной клинической картине заболевания на глазном дне также определяется сужение артериол, атрофия капилляров, а в дальнейшем – восковидная атрофия диска зрительного нерва.
Измерение ширины полей зрения при пигментном ретините обнаруживает их концентрическое сужение различной (в зависимости от стадии заболевания) степени выраженности. Характерным проявлением этой патологии также является снижение чувствительности синего цвета вплоть до тританопии, что определяется при помощи таблиц Рабкина. Картина электроретинографии при пигментном ретините зависит от стадии патологии – начиная от снижения всех волн и заканчивая нерегистрируемой ЭРГ при полной слепоте. Целью проведения электроокулографии является вычисление коэффициента Ардена, который в норме составляет не менее 180%. При пигментном ретините его значение может снижаться до 100% и даже ниже.
Молекулярно-генетические исследования необходимы для окончательного подтверждения диагноза пигментного ретинита, кроме того, эти данные могут быть полезными при определении прогноза заболевания. В настоящее время в лабораториях доступны методы генетической диагностики наиболее распространенных форм патологии, обусловленных мутациями генов RP1, RP2, RPO, CRB1, SPATA7, RPGR и ряда других. Эти исследования охватывают примерно70-80% всех случаев пигментного ретинита, но в отношении многочисленных более редких форм генетические методы диагностики не разработаны. Как правило, диагностическая техника в этом случае сводится к прямому или автоматическому секвенированию последовательности вышеуказанных генов.
Лечение и прогноз пигментного ретинита
В настоящий момент специфические методы лечения пигментного ретинита находятся в стадии разработки и клинических испытаний. Имеются перспективные результаты применения генной терапии, стволовых клеток и других медицинских методик. В клинической практике используют только поддерживающее лечение, направленное на замедление прогрессирования проявлений пигментного ретинита. С этой целью применяют препараты витамина А, средства, улучшающую трофику сетчатки и других структур органов зрения. В некоторых странах разработаны протезы сетчатки, их имплантация положительно влияет на зрительную функцию больных пигментных ретинитом. Однако во многих случаях, особенно при аутосомно-рецессивных и сцепленных с полом формах заболевания, несмотря на все терапевтические мероприятия, развивается необратимая слепота.
Прогноз пигментного ретинита считается в целом неблагоприятным, поскольку заболевание неуклонно прогрессирует, приводя в конечном итоге к полной слепоте. У различных форм этого состояния отличается только скорость нарастания симптомов – она выше у аутосомно-рецессивных разновидностей и значительно ниже при доминантных типах патологии. Поддерживающее лечение способно отсрочить наступление слепоты в среднем на 5-10 лет, но никаких других лечебных мероприятий в клинической практике относительно пигментного ретинита на сегодняшний день не существует. Профилактика возможна в качестве медико-генетического консультирования родителей, входящих в группы риска (больные пигментным ретинитом или его наличие у близких родственников). Также рекомендуется использование солнцезащитных очков, которые, по некоторым данным, замедляют прогрессирование симптомов заболевания.