Боковой амиотрофический склероз

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание центральной нервной системы. Оно развивается под воздействием нескольких факторов, которые вызывают полное разрушение и гибель периферических и центральных двигательных нейронов. Сначала развивается клиника паралича, затем наступает атрофия мышцы. В патологический процесс постепенно вовлекается одна группа мышц за другой. Когда поражаются диафрагмальные мышцы, пациент утрачивает способность самостоятельно дышать и нуждается в проведении искусственной вентиляции лёгких.

Болезнь встречается редко (по статистике, она поражает 2-5 человек на 100 тысяч населения в год), а во всем мире ею страдают порядка 70 тысяч человек. Также известно, что болезнь чаще наблюдается у мужчин, нежели у женщин, а возраст пациентов обычно старше 50 лет. Заболевание, как правило, возникает у высокоинтеллектуальных людей и спортсменов, отличающихся хорошим здоровьем на протяжении всей жизни.

В настоящее время отсутствует единое фармакологическое средство, которое излечивало бы от БАС. Врачи клиники неврологии проводят симптоматическую терапию препаратами, зарегистрированными в РФ. Благодаря тому, что на базе Юсуповской больницы проводятся клинические исследования, пациенты имеют уникальную возможность проходить лечение новейшими лекарственными средствами, которые отсутствуют в аптеках. Специалисты клиники физической реабилитации применяют инновационные методики, направленные на увеличение силы мышц. При наличии показаний врачи отделения реанимации и интенсивной терапии проводят искусственную вентиляцию лёгких дыхательными аппаратами экспертного класса.

Причины и механизмы развития

Мнение эксперта

Алексей Владимирович Васильев
Руководитель НПЦ болезни двигательного нейрона/БАС, кандидат медицинских наук, врач высшей категории

Симптомы БАС схожи с симптомами миопатии. Разница в том, что амиотрофический склероз — это заболевание ЦНС, а миопатия — это мышечная дистрофия. Главный способ диагностики БАС — электромиография, а в качестве второстепенных используются МРТ, биохимический анализ крови, исследования ликвора, биопсия мышц.

Боковой амиотрофический синдром — очень редкое заболевание — не более 5 человек из 100 тысяч. Эта патология также носит название болезнь Шарко или болезнь Лу Герига, впервые была описана во второй половине 19 века. Примерно 5% случаев — наследственные, причем уже выявлены гены, отвечающие за это заболевание.

Как и другие дегенеративные заболевания ЦНС болезнь Шарко вылечить нельзя, можно только замедлить развитие. Конечно, чем раньше заболевание диагностировано, тем лучше можно купировать синдромы. Болезнь заканчивается полной атрофией мышц, больной теряет способность передвигаться и самостоятельно дышать.

Клинические формы

В зависимости от уровня поражения центральной нервной системы неврологи выделяют следующие виды БАС:

Источник

Что такое боковой амиотрофический склероз? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Калинкина М. Э., невролога со стажем в 8 лет.

Определение болезни. Причины заболевания

Чтобы понять суть заболевания, необходимо коснуться строения и функций головного и спинного мозга. В структуре спинного мозга на всём его протяжении и частично в стволе головного мозга существуют клетки, посылающие нервный импульс прямо к мышечным волокнам. Они называются нижние мотонейроны, так как своими импульсами приводят мышцы в движение. Группируясь в передней части поперечного среза спинного мозга, нижние мотонейроны образуют так называемый «передний рог».

Также спинной мозг выполняет функцию соединяющего нервного «кабеля» между головным мозгом и частями тела. В норме спинной мозг подчиняется головному мозгу. Это означает, что, если импульс от головного мозга укажет мышце поднять руку, а импульс спинного мозга укажет опустить, то рука поднимется.

Головой мозг имеет сложное строение, но в данной статье нужно уделить внимание верхним мотонейронам. Они группируются в области, которая отвечает на исходную генерацию двигательных импульсов в организме — коре больших полушарий и стволе мозга. Импульсы, в свою очередь, идут по спинному мозгу вниз к вышеупомянутым нижним мотонейронам, а оттуда к мышцам, приводя их в движение. Именно этот путь поражается при боковом амиотрофическом склерозе.

Боковой амиотрифический склероз — представитель группы болезней двигательного нейрона, т. е. болезней мотонейронов. Кроме БАС, в эту группу включены: первичный латеральный склероз, прогрессирующая мышечная атрофия и прогрессирующий бульбарный паралич.

В ходе многолетних исследований были найдены негенетические модифицируемые факторы образа жизни, предрасполагающие к БАС:

Обобщая вышесказанное, можно сказать, что БАС развивается в результате комбинированного воздействия генов, факторов окружающей среды и образа жизни. Эта модель (ген-время-среда) предполагает, что развитие БАС является многоэтапным процессом, в котором генетические дефекты являются лишь одним из нескольких этапов, в конечном итоге приводящих к БАС.

Симптомы бокового амиотрофического склероза

Начальные симптомы БАС варьируют у пациентов в зависимости от степени поражения верхних и нижних двигательных нейронов и от того, какие участки тела вовлечены. Поэтому особенность бокового амиотрофического склероза заключается в том, что врачи часто вынуждены наблюдать за развитием жалоб в течение нескольких месяцев, прежде чем поставить верный диагноз (например, определить тип заболевания двигательного нейрона или тип БАС)

По мере развития заболевания будут наблюдаться признаки поражения верхнего мотонейрона, а также постепенное присоединение соседних отделов спинного мозга.

Признаки поражения верхнего мотонейрона:

Патогенез бокового амиотрофического склероза

Патогенез заболевания чётко не определён. Примерная схема такова: ген в хромосоме (например ген супероксиддисмутазы-1, находящийся на 21-й хромосоме) «ломается» по неизвестным причинам. В результате синтезируются неправильные белки, которые мешают нормальной работе клеток нервной системы. Нервные клетки из-за этой поломки погибают, но процесс переработки мёртвых клеток (процесс аутофагии) также по какой-то причине не происходит. Из-за этого мёртвые клетки не распадутся на составляющие, а значит не создают «строительного материала» для новых клеток.

Все это соотносится с клиникой. Повышенная активность здоровых нейронов вызывает подёргивание мышц. Вскоре из-за скопления мёртвых клеток и отравления глутаматом нейроны погибают, происходит денервация мышц (разобщение связей мышц с нервной системой), в результате чего те слабеют и истончаются.

Классификация и стадии развития бокового амиотрофического склероза

Единой классификации БАС не существует, поскольку не существует единства представлений о его патогенезе. Рассмотрим Североамериканскую классификацию, которая близка к отечественной. Согласно этой классификация, БАС делится на две большие группы в зависимости от причин: семейный и спорадический (случайный).

Спорадический БАС делится на группы относительно уровня поражения моторных нейронов двигательного пути в дебюте заболевания. БАС может впервые проявиться на уровне ствола мозга, шейного, грудного (в том числе в виде слабости диафрагмальных мышц), поясничного отдела спинного мозга или на всем протяжении пути единовременно.

Семейная группа делится на виды в зависимости от типа мутации конкретного гена супероксиддисмутазы-1 (СОД-1) или мутаций в других хромосомах (около 10 других известных генов).

Североамериканская классификация БАС

Спорадический (случайный) БАС

В первую группу кроме классического БАС входят три патологии: первичный латеральный склероз; прогрессирующая мышечная атрофия; прогрессирующий бульбарный паралич. В нашей стране их считают отдельными заболеваниями и объединяют в группу болезней двигательного нейрона. В США данные патологии рассматривают как варианты проявления БАС. Несмотря на разницу классификаций, проявления этих заболеваний будут одинаковыми в любой стране.

Осложнения бокового амиотрофического склероза

Диагностика бокового амиотрофического склероза

При подозрении на болезнь двигательного нейрона пациент сначала отвечает на стандартные вопросы невролога о жалобах, развитии болезни, сопутствующих заболеваниях (стоит обратить внимание на онкологию и инфекции, так как они могут стать причиной ложноположительного БАС-симптома, а не самой болезни). Врач также спрашивает о болезнях родственников, стране рождения, о мочеиспускании и дефекации.

Невролог должен осмотреть мышцы тела, оценить их силу, тонус, проверить рефлексы с помощью молоточка, оценить чувствительность кожи при помощи иголки и камертона. При подозрении на БАС мышцы непроизвольно сокращаются и истончаются. В них теряется сила, даже если пациент занимается физическими упражнениями для их укрепления. Также врач может задать вопросы, похожие на определение IQ. При снижении интеллектуальных способностей можно заподозрить некий патологический процесс в коре головного мозга, где находится верхний мотонейрон.

Диагноз бокового амиотрофического склероза невозможно достоверно поставить с первого посещения невролога только после одного исследования ЭМГ. Иногда с целью уточнения заболевания или формы БАС врач дополнительно может назначить:

Функциональную способность пациентов оценивают в баллах по специальной шкале. В соответствии с этой шкалой максимальный балл 48 соответствует полной функциональной способности больного, а минимальный балл 0 соответствует максимально выраженной инвалидизации пациента.

Лечение бокового амиотрофического склероза

Препарат эдаравон является поглотителем свободных радикалов. Это внутривенное лекарственное средство для лечения БАС, которое было одобрено агентством Министерства здравоохранения США в мае 2017 года (примерно через 2 года после его одобрения для лечения БАС в Японии и Южной Корее). Использование этого препарата было оценено при разных неврологических расстройствах, включая БАС, в нескольких клинических испытаниях. Результаты были примечательными. Отмечалось замедление снижения показателей функциональной шкалы на 33 % за 6 месяцев и замедление ухудшения качества жизни людей с БАС в целом. Относительно расстройств дыхания не удалось достичь статистически значимых результатов.

Прогноз. Профилактика

Профилактика заключается в исключении или снижении влияния факторов риска: необходимо отказаться от курения; не контактировать с вредными веществами (пестицидами, гербицидами, свинцом и др.); исключить микротравмы головы.

Появляются и другие исследования, опровергающие пользу «витаминотерапии» для стран, не испытывающих проблем голода и нехватки пищи среди населения. В связи с этим более целесообразно рекомендовать пациентам покупать продукты «средиземноморской диеты», т. е. употреблять в пищу естественные витамины, антиоксиданты, жирные кислоты, не опасаясь передозировки этих веществ. Жителям отдалённых регионов с материальной точки зрения иногда выгоднее покупать пищевые добавки для непродолжительного курса приёма, чем продукты средиземноморской диеты.

Источник

Боковой (латеральный) амиотрофический склероз (и синдром БАС)

Боковой (латеральный) амиотрофический склероз (БАС) (также известен как болезнь моторных нейронов, Мотонейронная болезнь, болезнь Шарко, в англоязычных странах — болезнь Лу Герига) — прогрессирующее, неизлечимое дегенеративное заболевание центральной нервной системы, при котором происходит поражение как верхних (моторная кора головного мозга), так и нижних (передние рога спинного мозга и ядра черепно-мозговых нервов) двигательных нейронов, что приводит к параличам и последующей атрофии мышц.

Болезнь известна не так давно. Впервые описана Жан-Мартеном Шарко в 1869г. По статистике выявляется у 2-5 человек на 100 000 населения в год, что говорит о том, что данная патология относительно редко встречается. Всего в мире насчитывается около 70 тысяч больных боковым амиотрофическим склерозом. Обычно заболевание заявляет о себе у людей старше 50 лет.

Совсем недавно было высказано мнение, что случаи бокового амиотрофического склероза чаще регистрируются у высокоинтеллектуальных людей, профессионалов в своем деле, а также у спортсменов-атлетов, которые на протяжении всей жизни отличались крепким здоровьем.

Точная этиология БАС неизвестна.

Сущность болезни заключается в дегенерации двигательных нейронов, т.е. под воздействием ряда причин запускается процесс разрушения нервных клеток, ответственных за сокращения мышц. Этот процесс затрагивает нейроны коры больших полушарий, ядер головного мозга и нейроны передних рогов спинного мозга. Двигательные нейроны погибают, а их функции никто больше не выполняет. Нервные импульсы к мышечным клеткам больше не поступают. И мышцы слабеют, развиваются парезы и параличи, атрофия мышечной ткани.

Если в основе бокового амиотрофического склероза лежит мутация в гене супероксиддисмутазы-1, то процесс выглядит примерно следующим образом. Мутантная супероксиддисмутаза-1 накапливается в митохондриях двигательных нейронов (в энергетических станциях клетки). Это «мешает» нормальному внутриклеточному транспорту белковых образований. Белки соединятся друг с другом, как бы слипаются, и это запускает процесс дегенерации клетки.

Если причиной становится избыток глутамата, то механизм запуска разрушения двигательных нейронов выглядит так: глутамат открывает каналы в мембране нейронов для кальция. Кальций устремляется внутрь клеток. Избыток кальция, в свою очередь, активирует внутриклеточные ферменты. Ферменты как бы «переваривают» структуры нервных клеток, при этом образуется большое количество свободных радикалов. И эти свободные радикалы повреждают нейроны, постепенно приводя к их полному разрушению.

Предполагается, что роль других факторов в развитии БАС также заключается в запуске свободнорадикального окисления.

Классификация БАС, формы:

Общими симптомами, характерными для любой из форм бокового амиотрофического склероза, являются:

Начальные проявления заболевания:
•слабость в дистальных отделах рук, неловкость при выполнении тонких движений пальцами, похудание в кистях и фасцикуляции (мышечные подергивания)
•реже заболевание дебютирует слабостью в проксимальных отделах рук и плечевом поясе, атрофиями в мышцах ног в сочетании с нижним спастическим парапарезом
•возможно также начало заболевания с бульбарных расстройств – дизартрии и дисфагии (25% случаев)
•крампи (болезненные сокращения, спазмы мышц), нередко генерализованные, встречаются практически у всех больных БАС, и нередко являются первым признаком заболевания
Для БАС в большинстве случаев характерна асимметричность симптоматики.

При этой форме заболевания возможно два варианта:

Также может дебютировать двумя способами:

В руках по мере прогрессирования болезни формируется парез с атрофическими изменениями, повышением рефлексов, повышением тонуса и патологическими стопными признаками. Аналогичные изменения возникают и в ногах, но несколько позже.

Это разновидность бокового амиотрофического склероза, когда заболевание протекает с преимущественным поражением центрального мотонейрона. При этом во всех мышцах туловища и конечностей формируются парезы с повышением мышечного тонуса, патологическими симптомами.

Бульбарная и высокая формы БАС являются прогностически неблагоприятными. Больные с таким началом заболевания имеют меньшую продолжительность жизни по сравнению с шейно-грудной и пояснично-крестцовой формами. Какими бы ни были первые проявления заболевания, оно неуклонно прогрессируют.

Парезы в различных конечностях приводят к нарушению способности самостоятельно передвигаться, обслуживать себя. Вовлечение в процесс дыхательной мускулатуры приводит вначале к появлению одышки при физической нагрузке, затем одышка беспокоит уже в покое, появляются эпизоды острой нехватки воздуха. В терминальных стадиях самостоятельное дыхание просто невозможно, больным требуется постоянная искусственная вентиляция легких.

Продолжительность жизни больного БАС составляет по разным данным от 2 до 12 лет, однако более 90% больных умирают в течение 5 лет от момента постановки диагноза. В терминальную стадию болезни больные полностью прикованы к постели, дыхание поддерживается с помощью аппарата искусственной вентиляции легких. Причиной гибели таких больных может стать остановка дыхания, присоединение осложнений в виде пневмонии, тромбоэмболии, инфицирования пролежней с генерализацией инфекции.

Среди параклинических исследований наиболее существенное диагностическое значение имеет электромиография. Выявляется распространенное поражение клеток передних рогов (даже в клинически сохранных мышцах) с фибрилляциями, фасцикуляциями, позитивными волнами, изменениями потенциалов двигательных единиц (увеличивается их амплитуда и длительность) при нормальной скорости проведения возбуждения по волокнам чувствительных нервов. Содержание КФК в плазме может быть незначительно повышено

Боковой амиотрофический склероз нужно заподозрить:
•при развитии слабости и атрофий, а возможно и фасцикуляций (мышечных подергиваний) в мышцах кисти
•при похудания мышц тенара одной из кистей с развитием слабости аддукции (приведения) и оппозиции большого пальца (обычно асимметрично)
•при этом наблюдается затруднение при схватывании большим и указательным пальцами, затруднения при подбирании мелких предметов, при застегивании пуговиц, при письме
•при развитии слабости в проксимальных отделах рук и плечевом поясе, атрофий в мышцах ног в сочетании с нижним спастическим парапарезом
•при развитии у пациента дизартрии (нарушений речи) и дисфагии (нарушений глотания)
•при появлении у пациента крампи (болезненных мышечных сокращений)

Диагностические критерии БАС:

Критерии подтверждения БАС:

Диагноз БАС подьверждается:

Дифференциальный диагноз БАС (синдромы похожие на БАС):
•Спондилогенная шейная миелопатия.
•Опухоли краниовертебральной области и спинного мозга.
•Краниовертебральные аномалии.
•Сирингомиелия.
•Подострая комбинированная дегенерация спинного мозга при недостаточности витамина В12.
•Семейный спастический парапарез Штрюмпеля.
•Прогрессирующие спинальные амиотрофии.
•Постполиомиелитический синдром.
•Интоксикации свинцом, ртутью, марганцем.
•Недостаточность гексозаминидазы типа А у взрослых при ганглиозидозе GM2.
•Диабетическая амиотрофия.
•Мультифокальная моторная невропатия с блоками проведения.
•Болезнь Крейцтфельдта-Якоба.
•Паранеопластический синдром, в частности при лимфогранулематозе и злокачественной лимфоме.
•Синдром БАС при парапротеинемии.
•Аксональная нейропатия при болезни Лайма (Лайм-боррелиозе).
•Синдром Гийена-Барре.
•Миастения.
•Рассеянный склероз
•Эндокринопатии (тиреотоксикоз, гиперпаратиреоз, диабетическая амиотрофия).
•Доброкачественные фасцикуляции, т.е. фасцикуляции, продолжающиеся годами без признаков поражения двигательной системы.
•Нейроинфекции (полиомиелит, бруцеллез, эпидемический энцефалит, клещевой энцефалит, нейросифилис, болезнь Лайма).
•Первичный боковой склероз.

Диагностические исследования при синдроме БАС.

Для уточнения диагноза и проведения дифференциального диагноза при синдроме БАС рекомендутся следующее обследование больного:

Анализ крови (СОЭ, гематологические и биохимические исследования)

Рентгенография органов грудной клетки

Исследование функций щитовидной железы

Определение содержания витамина В12 и фолиевой кислоты в крови

Креатинкиназа в сыворотке

МРТ головного мозга и при необходимости, спинного мозга

Эффективного лечения заболевания не существует. Единственный препарат, ингибитор высвобождения глутамата рилузол (Рилутек), отодвигает летальный исход на 2 – 4 месяца. Его назначают по 50 мг два раза в день.

Основу лечения составляет симптоматическая терапия:

•Физическая активность. Пациент должен по мере своих возможностей поддерживать физическую активность По мере прогрессирования заболевания возникает необходимость в кресле-каталке и других специальных приспособлениях.

•Диета. Дисфагия создаёт опасность попадания пищи в дыхательные пути • Иногда возникает необходимость в питании через зонд или в гастростомии.

•Применение ортопедических приспособлений: шейного воротника, различных шин, устройств для захвата предметов.

•При крампи (болезненным мышечных спазмах): карбамазепин (Финлепсин, Тегретол) и/или витамин Е, а также препараты магния, верапамил (Изоптин).

•При спастичности: баклофен (Баклосан), Сирдалуд, а также клоназепам.

•При слюнотечении атропин, или гиосцин (Бускопан).

•При невозможности приема пищи вследствие нарушения глотания накладывают гастростому или вводят назогастральный зонд. Раннее проведение чрезкожной эндоскопической гастростомии продлевает жизнь пациентов в среднем на 6 месяцев.

•Церебролизин в высоких дозах (10-30 мл в/в капельно 10 дней повторными курсами). Существует ряд небольших исследований, показывающих нейропротективную эффективность церебролизина при БАС.

•Антидепрессанты: Серталин или Паксил или Амитриптилин (часть больных БАС предпочитает именно его как раз из-за побочных действий – он вызывает сухость во рту, соответственно уменьшает гиперсаливацию (слюнотечение), часто мучающую больных БАС).

•При появлении дыхательных нарушений: искусственная вентиляция легких в условиях стационаров, как правило, не проводится, но некоторые больные приобретают портативные приборы ИВЛ и проводят ИВЛ в домашних условиях.

•Ведутся разработки к применению гормона роста, нейротрофических факторов при БАС.

•Последнее время активно ведутся разработки лечения стволовыми клетками. Этот метод обещает быть перспективным, но все же пока находится на стадии научных экспериментов.

•Боковой амиотрофический склероз является фатальным заболеванием. Средняя продолжительность жизни больных БАС 3 – 5 лет, тем не менее, 30% больных живут 5 лет, а около 10 – 20% живут более 10 лет от начала заболевания.

•Неблагоприятные прогностические признаки – пожилой возраст и бульбарные нарушения (после появления последних больные живут не более 1 – 3 лет).

Источник

Боковой амиотрофический склероз, бульбарная форма

Изучение этиологии, симптоматики и методов лечения бокового амиотрофического склероза, бульбарной формы. Исследование органов дыхания, кровообращения, пищеварения пациента. Неврологический статус. Данные лабораторных исследований. Патогенез и прогноз.

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Размещено на http://www.allbest.ru/

ПЕРМСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ

Кафедра нервных болезней

Зав. кафедрой: профессор Шутов А. А.

Преподаватель: профессор Байдина Т. В.

ИСТОРИЯ БОЛЕЗНИ

Больная: Панчихина Светлана Владимировна, 39 лет.

Диагноз: Боковой амиотрофический склероз, бульбарная форма

лечебного факультета IV курса

Тарасова Л. А.

г. Пермь, 2013г.

ПАСПОРТНЫЕ ДАННЫЕ

Ф. И. О: Панчихина Светлана Владимировна

Пол: женский

Дата рождения: 16. 12. 73г.

Место работы: зам. начальника «ООО Ноябрьская ПГЭ»

Дата госпитализации: 4. 02. 13 г.

Диагноз направившего учреждения: болезнь моторного неврона (БАС), бульбарный синдром.

ЖАЛОБЫ БОЛЬНОЙ

На момент курации больная предъявляет жалобы на затруднение глотания в виде поперхивания (пациентка долго жует твердую пищу, проглатывая ее малыми порциями; жидкая пища проходит свободно). Также пациентка предъявляет жалобы на нарушение речи в виде затруднения произношения слов, слюнотечение.

АНАМНЕЗ

Anamnesis vitae.

Трудовой анамнез: начала работать с 23 лет, профессиональных вредностей нет.

Из перенесённых заболеваний отмечает детские вирусные инфекции (ветряная оспа), простудные заболевания.

Наличие сахарного диабета, сифилиса, туберкулёза, вирусного гепатита, психические заболевания отрицает. Хронических заболеваний нет. Травм, гемотрансфузий не было.

Вредные привычки отрицает.

Отмечает аллергическую реакцию в виде появления красных пятен на коже на препараты от бесплодия (пациентка точно препараты назвать не может), никотиновую кислоту и витамины группы В.

Отмечает контакт с клещом: примерно 5-6 лет назад пациентка сняла клеща с волос, против клещевого энцефалита никогда не прививалась.

Наследственно-дегенеративных заболеваний в семье и у родственников нет.

STATUS PRAESENS ОBJECTIVUS

Исследование органов дыхания.

Пальпация грудной клетки безболезненна, резистентность сохранена. Голосовое дрожание симметричное, не изменено. Над всеми аускультативными точками выслушивается везикулярное дыхание, одинаковое над симметричными участками. Хрипов, крепитации, шума трения плевры нет.

Исследование органов кровообращения.

Пульс на лучевых артериях симметричный, с частотой 80 ударов в минуту, ритмичный, удовлетворительного наполнения и напряжения, равномерный.

Выпячиваний в области сердца и крупных сосудов нет. Сердечный и верхушечный толчок визуально не определяются. Пульсация сосудов яремной ямки, сосудов шеи, над- и подключичных артерий, пульсация в эпигастральной области отсутствует.

Границы относительной и абсолютной сердечной тупости в пределах нормы.

Сердце имеет нормальную конфигурацию.

Артериальное давление 120/80 мм рт. ст.

Исследование органов пищеварения.

Слизистая полости рта, зева бледно-розовая, влажная, чистая. Миндалины не выходят за пределы небных дужек, налета нет. Десны не изменены. Язык влажный, чистый, мышцы языка атрофированы, поверхность его бугристая. Живот овальной формы, участвует в акте дыхания, видимой перистальтики нет, не вздут. Имеется рубец от аппендэктомии и после лапароскопии. Пигментных пятен, подкожной венозной сети не наблюдается. Грыж нет. При опросе: аппетит нормальный, насыщаемость хорошая, стул самостоятельный, 1 раз в день, мягкой консистенции, светло-коричневого цвета.

При поверхностной и глубокой пальпации живота патологических изменений не выявлено.

Исследование мочевыделительной системы.

Осмотр: поясничная область симметричная, сглаживания контуров, выбухания, припухлости почечной области, гиперемии кожи не отмечается.

Пальпация: В положении больного лежа и стоя почки не пальпируются, болезненности при пальпации не выявлено. При пальпации по ходу мочеточников болевых точек не выявлено.

Мочевой пузырь над лобком не определяется. Форма и размеры наружных половых органов обычные, без патологии.

Общемозговые симптомы. Сознание ясное, больная ориентируется во времени и пространстве. Головных болей, тошноты, рвоты и головокружения нет.

Менингеальные симптомы. Светобоязни, ригидности затылочных мышц нет. Симптомы Кернига, Брудзинского (нижний и верхний) не определяются.

I пара. Обонятельный нерв

Обоняние обеими половинами носа при исследовании набором ароматических веществ не нарушено. Обонятельных галлюцинаций нет.

II пара. Зрительный нерв.

Острота зрения для каждого глаза=1. Скотом, концентрического сужения полей зрения, гемианопсии в поле зрения каждого глаза не определяется. Цветоощущение не изменено. При исследовании глазного дна признаки отёка диска зрительного нерва, неврита, атрофии зрительных нервов, ретинита, наличия милиарных туберкулов, цистицерков отсутствуют.

III, IV, VI пары. Глазодвигательный, блоковидный, отводящий нервы.

Диплопия отсутствует. Ширина глазных щелей справа и слева одинакова. Оси глазных яблок симметричны. Расходящегося или сходящегося стробизма нет. Нарушений выстояния глазных яблок (энофтальма и экзофтальма), нистагма не отмечается. Объём движений глазных яблок не изменён. Зрачки округлой формы, равного диаметра в 6 мм. Реакция зрачков на свет (прямая и содружественная), аккомодацию, конвергенцию не изменена. Акт конвергенции глазных яблок без патологических изменений.

V пара. Тройничный нерв.

VII пара. Лицевой нерв.

VIII пара. Преддверно-улитковый нерв.

Острота слуха сохранена. Шума в ушах, вестибулярного головокружения нет.

IX, X пары. Языкоглоточный и блуждающий нервы.

XI пара. Добавочный нерв.

Трофика трапециевидных, также как и грудинно-ключично-сосцевидных мышц не нарушена. Голова в прямом положении, повороты её свободны. Поднимание плеч симметрично, не выявляет патологических изменений в мышцах плечевого пояса.

XII пара. Подъязычный нерв.

Мышцы языка атрофированы, в полости рта располагается по средней линии, и движение его вперёд не вызывает отклонения от средней линии, имеются единичные фибриллярные подергивания мышц языка. Гиперкинезов нет.

Положение тела активное. Походка без особенностей. Объём движений полный во всех суставах верхних и нижних конечностей. Объём пассивных движений конечностей не ограничен. Мышечная сила правой верхней конечности равна 4 баллам по пятибалльной шкале, мышечная сила нижних конечностей и левой верхней конечности-5 баллов. Мышцы без признаков нарушений питания, мышечный тонус в нижних конечностях достаточный, в верхних конечностях-снижен. Элементов гиперкинезов не отмечается. Клонус коленных чашечек, стоп, защитные рефлексы не выявлены.

Координаторная сфера: походка без особенностей. В позе Ромберга устойчива. Пальце-носовую и пяточно-коленную пробы выполняет правильно. Проба для выявления адиадохокинеза не выявляет отклонений от нормы.

Субъективные ощущения по типу парестезий и болей, равно как и чувствительные припадки больная отрицает. Пальпация точек лестничной и грушевидной мышц, нервных стволов и корешков безболезненна. Болевые симптомы натяжения не вызываются. Тактильная, болевая и температурная чувствительность дерматомов конечностей и туловища не изменена. Двумерно-пространственная, дискриминационная, вибрационная чувствительность хорошо выражена. Стереогностическоре чувство сохранено.

Вегетативная нервная система.

Исследование высших корковых функций.

Элементы нарушений сенсорной речи: нарушение понимания смысла обычных слов в своей и чужой речи, смысла целевых фраз, пословиц и метафор, смысловых отношений, рассказа, улавливания умышленно извращённых слов не прослеживаются.

Речь больной: нарушение произношения слов в виде сложности проговаривания. Функция мнестической речи не нарушена.

Чтение печатного и письменного текста, пересказывание прочитанного не вызывает затруднений.

Почерк мелкий, отдельные буквы сливаются друг с другом, скорость письма в пределах нормы.

Нарушений операций сложения, вычитания, умножения и деления с двузначными числами нет.

Зрительной, слуховой, обонятельной, вкусовой агнозии, анозогнозии, амузии нет. Представление о схеме собственного тела не нарушено. Интеллект не страдает, память на события ближайшего прошлого незначительно снижена. Восприятие, усвоение, осмысливание информации извне, комбинированное и сопоставленное соображение, ассоциативное мышление не нарушено. Сон спокойный, засыпание свободное. Продолжительность ночного сна 9 часов.

ДАННЫЕ ЛАБОРАТОРНЫХ, ИНСТРУМЕНТАЛЬНЫХ, И ДРУГИХ СПЕЦИАЛЬНЫХ МЕТОДОВ ИССЛЕДОВАНИЯ

05. 02. 13 г. Общий анализ крови:

05. 02. 2013. Микрореакция на сифилис: Отрицательная.

05. 02. 13 Биохимический анализ крови:

05. 22. 2013 Общий анализ мочи:

19 июня 2012 года. МРТ головног мозга.

Заключение: МР-картина фокальных глиозных изменений левой лобной доли.

Заключение: полученные изменения свидетельствуют о заинтересованности переднероговых моторных структур в области шейного утолщения, преимущественно проксимальных отделов и стволовых структур. Единичные патологические осцилляции в проксимальных отделах ног.

30. 11. 12г. Серологическое исследование на клещевой энцефалит и ИКБ: антитела класса М, титр антител 1: 200

24. 12. 12г. Серологическое исследование на клещевой энцефалит и ИКБ: антитела класса М, титр антител 1: 200

06. 02. 13 г. Исследование спинномозговой жидкости:

-количественное определение белка в ликворе- 0, 45;

— цитоз ликвора-1 лимфоцит

Поражение ядер IХ, Х, ХII

Дизартрия, дисфагия, дисфония,

Снижение силы правой руки-4 балла

Рефлексы орального автоматизма: положительный

хоботковый рефлекс, Псевдобульбарный синдром

При обследовании выявлено:

1. Бульбарный синдром (дизартрия, дисфония, дисфагия, фибриллярное подергивание языка);

2. Псевдобульбарный синдром (положительные рефлексы орального автоматизма-хоботковый, Маринеску-Родовичи.

3. Монопарез (снижение мышечной силы правой руки-4 балла.)

Подтверждение топического диагноза данными инструментальных методов исследования:

19 июня 2012 года. МРТ головног мозга.

Заключение: МР-картина фокальных глиозных изменений левой лобной доли.

Заключение: полученные изменения свидетельствуют о заинтересованности переднероговых моторных структур в области шейного утолщения, преимущественно проксимальных отделов и стволовых структур. Единичные патологические осцилляции в проксимальных отделах ног.

КЛИНИЧЕСКИЙ ДИАГНОЗ И ЕГО ОБОСНОВАНИЕ

Боковой амиотрофический склероз, бульбарная форма.

Данный клинический диагноз выставлен на основании:

1. Жалоб пациентки: на затруднение глотания в виде поперхивания (пациентка долго жует твердую пищу, проглатывая ее малыми порциями; жидкая пища проходит свободно). Также пациентка предъявляет жалобы на нарушение речи в виде затруднения произношения слов, слюнотечение.

3. Данных объективного обследования:

-при исследовании ЧМН: речь не четкая, гнусавый оттенок речи. Отмечается выраженная дизартрия. При проглатывании твердой пищи-поперхивание. Свисание мягкого неба, глоточный и небный рефлексы оживлены. Симптомы орального автоматизма: ладонно-подбородочный рефлекс Маринеску-Радовичи больше выражен справа, хоботковый рефлекс положительный, единичные фибриллярные подергивания мышц

-при исследовании двигательной сферы: мышечная сила правой верхней конечности равна 4 баллам по пятибальной шкале, мышечная сила нижних конечностей и левой верхней конечности-5 баллов. Мышцы без признаков нарушений питания, мышечный тонус в нижних конечностях достаточный, в верхних конечностях-снижен.

4. Данных инструментальных методов исследования:

19 июня 2012 года. МРТ головного мозга.

Заключение: МР-картина фокальных глиозных изменений левой лобной доли.

Заключение: полученные изменения свидетельствуют о заинтересованности переднероговых моторных структур в области шейного утолщения, преимущественно проксимальных отделов и стволовых структур. Единичные патологические осцилляции в проксимальных отделах ног.

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ

Дифференциальную диагностику следует проводить с сирингомиелией и полиэнцефаломиелитической формой клещевого энцефалита.

У данной больной имеются симптомы, характерные для сирингомиелии и бокового амиотрофического склероза: атрофический монопорез правой руки, дисфония, дизартрия, дисфагия. И для сирингомиелии, и для бокового амиотрофического склероза характерно медленно прогрессирующее течение. Но при боковом амиотрофическом склерозе наряду с признаками поражения периферического двигательного нейрона выявляются признаки центрального пареза (или паралича): высокие сухожильные и периостальные рефлексы, оральные рефлексы, как у данной пациентки-хоботковый и Маринеску-Родовичи. При сирингомиелии, в отличие от бокового амиотрофического склероза, присутствует снижение болевой и температурной чувствительности.

2. Полиэнцефаломиелитическая форма клещевого энцефалита.

У данной больной имеются симптомы, сходные для бокового амиотрофического склероза и полиэнцефаломиелитической формы клещевого энцефалита: атрофический монопорез, дисфония, дизартрия, дисфагия. Но у данной больной отсутствуют анамнестические данные, характерные для полиэнцефаломиелитической формы клещевого энцефалита (пребывание в эндемическом очаге, заболевание в весенне-летний период, укус клеща, наличие острой фазы), нет нарушения чувствительности, атрофии мышц верхнеплечевого пояса и отсутствие лабораторных данных, подтверждающих клещевой энцефалит.

ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ

Патогенез бокового амиотрофического склероза до конца не установлен.

Наиболее распространена спорадическая форма БАС. Кажется, что болезнь может настичь кого угодно и в любое время. Наследственная форма встречается лишь у 5—10% больных. Ранние проявления заболевания у разных пациентов могут быть неодинаковы, но обычно все начинается со слабости в руках и ногах, речевых расстройств, мышечных судорог, ограниченности движений. Как только затрагиваются дыхательные мышцы, больного помещают в стационар и переводят на искусственную вентиляцию легких.

При БАС поражаются только двигательные нейроны, а чувствительность, слух, вкусовые ощущения и обоняние сохраняются. Однако мотонейроны, ответственные за произвольные движения глаз и мочеиспускание, по неизвестным причинам долгое время остаются интактными.

Механизмы дегенерации двигательных нейронов у больных боковым амиотрофическим склерозом весьма многообразны. Каждый участок нейрона (тело, аксон и т. д.) «умирает» по-своему. Свой вклад в патологический процесс вносят и окружающие нейрон глиальные клетки, которые в обычных условиях служат ему опорой. Их подразделить на две группы: одни при БАС фрагментируются настолько, что их связь с мышцами полностью утрачивается, другие пытаются образовать новые ответвления. Выяснив, почему нейронам второй группы удается компенсировать дефект и в результате выжить, можно будет попытаться найти новые способы борьбы с БАС.

Таким образом, я придерживаюсь следующих пусковых механизмов БАС у данной пациентки:

-инфекции, влияние наследственных факторов, нарушение работы иммунной системы и химического равновесия в организме, действие токсичных веществ, недостаточное питание; метаболические нарушения.

-возможны генные мутации (обнаружен ген, ассоциированный с одной из форм наследственного БАС)

ЛЕЧЕНИЕ

— раннее обращение за медицинской помощью при нарушении витальных функций (гастростомия, трахеостомия);

Источник